Artysta i polityk Rahayu Saraswati jest wdzięczny za błogosławieństwo dziecka, które ma anomalie chromosomowe. Dziecko polityka, który obecnie poluje na kandydata na burmistrza Południowego Tangerangu, ma trisomię 21. Ta anomalia chromosomalna powoduje, że siostrzeniec ministra obrony Prabowo Subianto ma zespół Downa. Ale czym dokładnie jest ta anomalia chromosomalna?
Co to jest anomalia chromosomalna?
Chromosomy przechowują wszystkie informacje potrzebne organizmowi do wzrostu i rozwoju. Istnieją tysiące genów, które sprawiają, że białka są w stanie zarządzać ciałem w przeprowadzaniu rozwoju, wzrostu i reakcji chemicznych. Jeśli występuje anomalia chromosomalna, kształt może się różnić w zależności od tego, która część ma anomalię. Występujące nieprawidłowości mogą mieć charakter strukturalny lub liczbowy. Jeśli występuje nieprawidłowość strukturalna, oznacza to, że brakuje określonej części jednego chromosomu, została ona dodana, przełączona do innego chromosomu lub odwrócona. W anomaliach liczbowych brakuje jednego zestawu chromosomów lub nawet występuje nadmiar. Zwykle ludzie mają 23 pary chromosomów lub 46 chromosomów.
Co powoduje nieprawidłowości chromosomalne?
Dokładna przyczyna występowania nieprawidłowości w chromosomach nie może być znana. Wiadomo, że zaburzenie to zwykle występuje, gdy komórka dzieli się na dwie części. Zwykle każda komórka, która powstaje w wyniku podziału, nadal ma prawidłową liczbę chromosomów. Tyle, że błędy mogą wystąpić, gdy jedna z komórek może mieć mniej lub więcej chromosomów. Czasami nieprawidłowości chromosomalne pojawiają się podczas rozwoju komórki jajowej lub plemnika lub podczas zapłodnienia. Może to być spowodowane kilkoma czynnikami, takimi jak kobiety w ciąży powyżej 35 roku życia. Starość w czasie ciąży zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych w czasie ciąży. Oprócz wieku matki, przyczyną zaburzeń genetycznych może być również środowisko. Nieprawidłowości można wykryć za pomocą badań przesiewowych i badań prenatalnych. Jednak nie wszystkie nieprawidłowości można wykryć wcześnie poprzez takie badanie.
Niektóre stany spowodowane nieprawidłowościami chromosomalnymi
Ta anomalia genetyczna może powodować różne stany, w zależności od tego, który chromosom ma anomalię. Niektóre z poniższych stanów są postaciami nieprawidłowości chromosomalnych.
Zespół Downa to zaburzenie genetyczne znane również jako trisomia 21. Ten stan jest wadą wrodzoną, która powoduje trudności w nauce i charakterystyczne rysy twarzy. Dzieci z tym zaburzeniem mogą również mieć problemy z sercem, wzrokiem i słuchem. Ten zespół jest jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych od urodzenia. Ten stan może wystąpić u 1 na 8000 dzieci. Średnia długość życia osób z tym schorzeniem wynosi do 60 lat. Różni się tylko w zależności od tego, jak poważny jest stan.
Nieprawidłowości chromosomowe mogą również powodować wady wrodzone znane jako trisomia 13. Ten stan może powodować poważne trudności w uczeniu się. Ponadto chory dostanie problemów zdrowotnych, które dotyczą niemal każdego organu w jego ciele. Większość dzieci cierpiących na trisomię 13 umiera w wieku jednego roku. Ale są takie, które mogą przetrwać dłużej niż rok. W rzadkich przypadkach zdarzają się również osoby cierpiące na to zaburzenie, które może trwać aż do wieku dojrzewania. Zasadniczo bardzo trudno jest przewidzieć, jak długo cierpiący na tę chorobę mogą przetrwać.
Jedna anomalia chromosomalna może sprawić, że osoba nie będzie w stanie wytworzyć wystarczającej ilości hemoglobiny. Sama hemoglobina jest białkiem bardzo ważnym dla krwinek czerwonych. Brak tego składnika sprawia, że czerwone krwinki nie funkcjonują prawidłowo, a ich ilość w krwiobiegu jest ograniczona. Funkcją czerwonych krwinek jest przenoszenie tlenu do komórek ciała. Ten brak tlenu sprawia, że cierpiący czuje się zmęczony, słaby lub ma zadyszkę. Mają również łagodną lub ciężką anemię. Ciężka anemia może uszkodzić narządy, a nawet śmierć. Pacjenci z tym zaburzeniem mogą przetrwać długi czas, ale zależy to od opieki medycznej. [[Powiązany artykuł]]
Inną chorobą genetyczną, która wynika z nieprawidłowości chromosomalnych, jest zespół Klinefeltera. Ten stan występuje, gdy chłopczyk ma dodatkową kopię chromosomu X. Ten zespół powoduje, że chorzy mają mniejsze jądra niż normalnie. W rezultacie wytwarza tylko niewielką ilość hormonu testosteronu. Brak tych hormonów powoduje objawy, takie jak powiększanie się piersi, mały penis i grubsze niż zwykle owłosienie na twarzy i ciele. Mężczyźni z tym zespołem nie mogą mieć dzieci. Ponadto wolniej mają umiejętności mowy i języka.
Zespół Turnera jest również znany jako monosomia X. Jest to zaburzenie genetyczne występujące u dziewcząt. Ten stan powoduje wiele problemów związanych z jego naturą i zdrowiem. Dziewczęta z tym zespołem mogą mieć krótszą średnią długość życia niż inne dziewczynki. Ten stan powoduje, że dzieci nie przechodzą normalnego dojrzewania, gdy dorosną. Problemy zdrowotne, które mogą wystąpić, są zazwyczaj związane z sercem i nerkami. Ten stan można na ogół nadal leczyć za pomocą leczenia.
Nieprawidłowości chromosomowe mogą również powodować stan zwany
achondroplazja. Ten stan powoduje nieprawidłowy wzrost kości, tak że postawa staje się nieproporcjonalnym karłowatością. Sam karłowatość jest definiowana jako niski wzrost pomimo bycia osobą dorosłą. W przeciwieństwie do normalnego karłowatości, właściciel
Achondroplazja zazwyczaj mają krótkie ciało o normalnej wielkości i krótkich nogach. To zaburzenie występuje rzadko, ponieważ dotyka tylko 1 na 25 000 urodzeń. Ten stan może być doświadczany przez mężczyzn i kobiety o tym samym poziomie możliwości. Nieprawidłowości chromosomalne są generalnie trudne do zapobiegania, biorąc pod uwagę, że czynniki sprawcze nadal nie są znane z całą pewnością. To, co można zrobić, to być tego świadomym, minimalizując ryzyko, takie jak nie zajście w ciążę zbyt starą. Nawet dziedziczność nie zawsze ma wpływ, ponieważ istnieją pewne zaburzenia, które są tylko genetyczne, a nie dziedziczne. Aby uzyskać dalszą dyskusję na temat nieprawidłowości chromosomowych i innych problemów związanych z ciążą,
zapytaj lekarza bezpośrednio w aplikacji zdrowia rodziny SehatQ. Pobierz teraz na
App Store i Google Play.
