Porfiria jest rzadką chorobą krwi, w której chory nie może samodzielnie wytwarzać hemu. Hem jest częścią białka czerwonych krwinek, które rozprowadza tlen w całym ciele. Aby móc wytworzyć hem, organizm potrzebuje pewnych enzymów. Jednak u osób z porfirią niektóre enzymy nie są dostępne. W rezultacie porfiryny gromadzą się we krwi i tkankach. Dlatego osoby z porfirią często odczuwają bóle brzucha, nadwrażliwość na światło oraz problemy z mięśniami i układem nerwowym.
Przyczyny porfirii
W większości przypadków przyczyną porfirii jest mutacja genetyczna jednego z rodziców. Mało tego, istnieje kilka innych rzeczy, które również powodują wystąpienie tej choroby, takie jak:
- Konsumpcja niektórych leków
- Terapia hormonalna
- Spożycie alkoholu
- Palić
- Infekcja
- ekspozycja na słońce
- Naprężenie
- Dieta
Objawy porfirii
W zależności od rodzaju porfirii objawy mogą być różne. W większości rodzajów porfirii prawie na pewno odczuwanym objawem jest ból brzucha. Ponadto niektóre z objawów porfirii to:
- Mocz jest czerwonawy
- Wysokie ciśnienie krwi
- Zbyt szybkie bicie serca
- Brak równowagi elektrolitowej
- Zaburzenia nerwowe w całym ciele
- Skóra jest bardzo wrażliwa na światło
- Niedokrwistość
- Napad
- Nudności i wymioty
- Zaparcia lub biegunka
- Ból w klatce piersiowej, plecach lub nogach
- Zmiany stanu psychicznego (omamy, lęk, splątanie)
- Zmiany w pigmentacji skóry
- Nieregularne zachowanie spowodowane ekspozycją na słońce
Z niektórych powyższych objawów warto dowiedzieć się więcej o wrażliwości osób cierpiących na porfirię na ekspozycję na słońce. Zwykle występuje to w najczęstszym typie porfirii, porfirii skórnej późnej (PCT). W przypadku zbyt długiego przebywania na słońcu chorzy mogą odczuwać:
- Uczucie pieczenia pod wpływem światła słonecznego lub sztucznego
- Obrzęk skóry
- Zaczerwienienie w bolesnej skórze
- Rany na niezabezpieczonej skórze, takie jak dłonie, twarz i ramiona
- przebarwienia skóry
- Swędząca skóra
- Włosy rosną bardziej w niektórych obszarach
Porfiria, często nazywana zespołem wampirzym
Powyższe cechy sprawiają, że porfirię często kojarzy się z mitem zachowania wampirycznego: wrażliwego na ekspozycję na światło. W rezultacie chorzy mogą wyglądać na bardzo ospałych i bladych, ponieważ nie mogą wyjść z domu w ciągu dnia. Nawet gdy jest pochmurno, nadal występuje światło ultrafioletowe, które może powodować obrażenia niezabezpieczonych części ciała, takich jak nos i uszy. W starożytności ludzie z tego typu porfirią uważani byli za wampiry, ponieważ musieli „chować się” w domu od rana do wieczora. Nie wspominając już o tym, że kolor moczu chorego może stać się brązowy, co zwiększa wiarę w mit o wampirach. W rzeczywistości ten wampiryczny syndrom występuje, ponieważ proces produkcji hemu w ciele chorego nie przebiega optymalnie. Dużą rolę odgrywają w tym wady genetyczne. W rezultacie istnieje substancja
protoporfryna IX który gromadzi się w czerwonych krwinkach, osoczu, a czasem w wątrobie. Gdy ta substancja zostanie wystawiona na działanie światła słonecznego, zareaguje wytwarzając chemikalia, które uszkadzają otaczające komórki. Dlatego osoby z porfirią mogą odczuwać obrzęk, zaczerwienienie lub rany na skórze.
Czy można zapobiegać porfirii?
Nie ma lekarstwa ani sposobu na zapobieganie porfirii. Jednak objawów można uniknąć, unikając spożywania niektórych antybiotyków, stresu, nielegalnych narkotyków i nadmiernego spożycia alkoholu. Ponadto należy unikać ekspozycji na zbyt jasne światło słoneczne, nosić ubrania chroniące ciało, a nawet poprosić o specjalną ochronę podczas zabiegów chirurgicznych. Na leczenie lekarze mogą przepisać
beta-blokery kontrolować ciśnienie krwi, wysokie spożycie węglowodanów,
opioidy kontrolować ból i hematynę. Na dłuższą metę istnieje możliwość trwałego uszkodzenia narządów, takiego jak ciągłe urazy, problemy z chodzeniem, nadmierny niepokój, trudności w oddychaniu bez pomocy tlenu. [[artykuły powiązane]] Wczesna diagnoza pomoże zapobiec pojawieniu się objawów porfirii. Jeśli ten stan występuje z powodu czynników genetycznych, skonsultuj się z doradcą genetycznym, aby przeanalizować ryzyko przekazania go potomstwu.
