cultureaftercomputation.com

Rozpoczyna się nowy rozdział leczenia rzadkiej choroby genetycznej. Zolgensma stała się pierwszym na świecie lekiem opartym na terapii genetycznej, który uzyskał aprobatę Agencji ds. Żywności i Leków (FDA), amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków. Ten lek jest przełomem, ponieważ może leczyć dzieci urodzone z chorobami genetycznymi Rdzeniowy zanik mięśni (SZKOŁA ŚREDNIA). Aż 1 na 11 000 dzieci na świecie rodzi się z SMA.

Co to jest Rdzeniowy zanik mięśni (SZKOŁA ŚREDNIA)?

SMA to rzadka choroba genetyczna, w której chory ma mutacje w genie Przetrwania neuron ruchowy (SMN). Gen ten odgrywa rolę w wytwarzaniu białka SMN, które jest białkiem odgrywającym rolę w funkcjonowaniu i naprawie komórek nerwowych neuronu ruchowego. Niedobór białka SMN powoduje śmierć neuronów ruchowych. SMA ma objawy osłabienia i zaniku mięśni, które mogą wystąpić od urodzenia lub pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania i młodej dorosłości. Osłabienie mięśni występuje w obu kończynach, zarówno stóp, jak i dłoni i postępuje. Istnieją trzy rodzaje choroby SMA, a mianowicie SMA typu 1, 2 i 3. W przypadku SMA typu 1 dzieci rodzą się z bardzo słabymi mięśniami z problemami z oddychaniem i połykaniem. Większość niemowląt z SMA typu 1 nie jest w stanie osiągnąć dzieciństwa z powodu niewydolności oddechowej. Objawy w SMA typu 2 pojawią się dopiero w wieku od 6 miesięcy do 2 lat. Doznane osłabienie mięśni nie jest tak poważne jak SMA typu 1. W niektórych przypadkach chory może przeżyć do 20 roku życia. SMA typu 3 jest najłagodniejszym typem SMA, a osłabienie mięśni pojawia się dopiero w okresie dorastania. [[Powiązany artykuł]]

Zolgensma przynajmniej daje nową nadzieję

Do końca 2016 roku osoby z SMA mogą otrzymać jedynie leczenie wspomagające, aby zapobiec poważnym powikłaniom. W tym samym czasie został wydany lek o nazwie Spinraza, który dawał życiową nadzieję osobom cierpiącym na liceum. Lek ten jest jednym z najdroższych leków na świecie w cenie 125 000 tysięcy dolarów za 1 dawkę. Podawanie wykonuje się aż 5-6 dawek w pierwszym roku i wymaga 3 dawek w kolejnych latach. Zolgensma zapewnia nową opcję leczenia tej choroby. Jednak ta alternatywna kuracja ma bardzo wysoką cenę. Szacuje się, że cena Zolgensmy sięgnie 2,1 miliona dolarów za 1 zabieg. Ta cena jest obecnie najdroższą ceną różnych innych leków na rzadkie choroby na rynku. Zolgensma jest wskazany do leczenia SMA u dzieci w wieku poniżej 2 lat. Ten lek jest wytwarzany z wektorem adenowirusowym, który tworzy kopie ludzkiego genu SMN, który jest funkcjonalny i ukierunkowany na komórki neuronu ruchowego. W jednym zastrzyku u dzieci cierpiących na SMA, Zolgensma wytworzy ekspresję białka SMN w neuronach ruchowych. Poprawi to funkcję mięśni i ruch. W badaniu klinicznym z udziałem 36 dzieci z SMA w wieku od 2 tygodni do 8 miesięcy, dzieci leczone preparatem Zolgensma doświadczyły znacznej poprawy w osiąganiu kamieni milowych w rozwoju motorycznym. Te dzieci potrafią kontrolować swoją głowę i mogą siedzieć bez oparcia. Skutki uboczne spowodowane podaniem zolgensma to podwyższony poziom enzymów wątrobowych i wymioty. Pacjenci z zaburzeniami wątroby będą mieli większe ryzyko wystąpienia uszkodzenia wątroby przez ten lek. Dlatego przed poddaniem się leczeniu osoby cierpiące na SMA muszą wykonać dokładne badanie fizykalne i testy czynności wątroby.