cultureaftercomputation.com

NIPT test to test na nieprawidłowości chromosomalne u niemowląt. Każda kobieta w ciąży musi zadbać o prawidłowy rozwój płodu, który nosi. Z tego powodu większość matek decyduje się na wykonanie testu ciążowego, aby zapewnić zdrowie płodu, z których jednym jest NIPT test . Ten test jest zwykle wykonywany w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych u niemowląt. Czy jednak każda kobieta w ciąży powinna wykonać ten test?

Poznaj NIPT test

Test NIPT jest przydatny do wykrywania nieprawidłowości chromosomalnych u płodu Nieinwazyjny test prenatalny NIPT to test ciążowy stosowany w celu wykazania pewnych nieprawidłowości chromosomalnych u rozwijającego się płodu. Zwykle każda osoba ma 23 pary chromosomów. Łącznie 22 pary to chromosomy ciała, a pozostała 1 para to chromosomy płci. Jeśli jeden z 22 chromosomów ma nieidealną liczbę, u dziecka zostanie znaleziona nieprawidłowość. W tym teście zostaną pobrane i zbadane próbki krwi od kobiet w ciąży, które osiągnęły 10. tydzień ciąży. Dzieje się tak, ponieważ w czasie ciąży część DNA dziecka dostaje się do krwiobiegu matki. [[powiązany-artykuł]] Według Genetics Home Reference, NIPT test przeanalizuje informację genetyczną zawartą w DNA w celu wykrycia możliwej obecności wielu nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Ryzyko wykrywalnych nieprawidłowości chromosomalnych, czyli nadmiaru chromosomu 21 lub trisomii 21 lub Zespół Downa , trisomia 18 lub Zespół Edwardsa , a także trisomia 13 lub Zespół Patau . Ponadto NIPT to badanie, które dostarcza informacji o płci i rezusie (Rh) płodu. W rzeczywistości niektóre z tych testów wykazują również ryzyko trisomii 16, trisomii 22, nieprawidłowości chromosomów płciowych, niektórych zaburzeń spowodowanych delecjami chromosomów, takich jak zespół Pradera Williego i niektórych zaburzeń pojedynczego genu.

Dlaczego potrzebujesz NIPT test?

Ciąża mnoga nie jest zalecana do testu NIPT.Możesz potrzebować tego testu, ponieważ jest on bardziej szczegółowy niż zwykłe testy przesiewowe w 1. i 2. trymestrze ciąży. Jest to również bezpieczny i skuteczny sposób sprawdzania chromosomów płodu. Dodatkowo możesz potrzebować testu NIPT, jeśli:

• Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży pokazuje, że masz większe ryzyko zajścia w ciążę z anomalią chromosomową u płodu
• Nie zrobiłeś testu przesiewowego w pierwszym trymestrze ciąży
• Chcesz się upewnić, że masz zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z anomalią chromosomową przed wykonaniem testów diagnostycznych
• Z jakiegoś powodu istnieje wysokie ryzyko urodzenia dziecka z anomalią chromosomową

NIPT to test, który nie stwarza żadnego fizycznego zagrożenia dla Ciebie i Twojego dziecka. Chociaż test NIPT może wywoływać niepokój, może pomóc w uniknięciu bardziej inwazyjnych (uszkadzających tkanki) testów. Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie zaburzenia chromosomalne czy genetyczne można wykryć. [[powiązany-artykuł]] NIPT to test, który mówi tylko, czy masz większe ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowością chromosomową. Więc naprawdę nie mogę być pewien. Jedynym sposobem na dokładne potwierdzenie nieprawidłowości chromosomalnych u płodu jest wykonanie testów diagnostycznych, takich jak amniopunkcja (badanie płynu owodniowego). Ponadto musisz wiedzieć, że udowodniono, że test NIPT dla kobiet w ciąży nie jest zalecany dla matek:

• W ciąży z bliźniakami
• Otyłość
• Ciąża krócej niż 10 tygodni
• Stosowanie niektórych leków rozrzedzających krew

Jeśli masz ten stan, Twój lekarz może zalecić Ci kolejny test ciążowy. Dlatego bardzo ważne jest, aby zawsze konsultować się z lekarzem na temat swojego stanu zdrowia i stanu płodu.

Kto jest polecany do NIPT test?

Jeśli chcesz wykonać test nieprawidłowości chromosomowych u niemowląt w formie NIPT test , oto kryteria dla matek, które są bardziej polecane:

• Wiek matki w czasie ciąży osiągnął 35 lat i więcej.
• W wynikach USG stwierdzono nieprawidłowości.
• Urodzenie dziecka z trisomią.
• Rodzice z innymi nieprawidłowościami chromosomowymi, zwłaszcza translokacjami robertsonowskimi.

Jak długo trzeba czekać na uzyskanie wyników testu NIPT?

NIPT test może być dostępny tylko w niektórych szpitalach, więc potrzeba więcej informacji o tym, które szpitale przeprowadzają ten test. Dodatkowo, przeprowadzenie testu chromosomowego NIPT kosztuje dość sporo, więc trzeba to rozważnie rozważyć. Przed wykonaniem tego testu powinieneś również skorzystać z porady genetycznej, aby uzyskać jasne informacje o różnych istniejących nieprawidłowościach chromosomowych.   Po wykonaniu testu wyniki zazwyczaj otrzymasz w ciągu 2 tygodni. Jeśli wyniki mówią „ujemny”, „normalny” lub „niskie ryzyko”, prawdopodobnie Twoje dziecko nie jest dotknięte anomalią chromosomową. Tymczasem, jeśli wyniki są „pozytywne”, „nieprawidłowe” lub „wysokie ryzyko”, oznacza to, że Twoje dziecko może być dotknięte anomalią chromosomową.

Jak dokładny jest NIPT test?

Wykazano, że test NIPT jest skuteczny w wykrywaniu zespołu Downa.Według badania BMJ Open 2016, czułość i swoistość testu NIPT jest bardzo wysoka w przypadku Zespół Downa . W przypadku innych schorzeń, takich jak zespoły Edwardsa i Patau, czułość jest nieco niższa, ale nadal silna. Należy jednak powtórzyć, że ten test nie jest w 100% dokładny. Wyniki testu NIPT również mogą być błędne przez wykrycie dodatniej nieprawidłowości, ale okazuje się, że przy wykonywaniu dodatkowych badań diagnostycznych nie jest to prawdą.

Co zrobić po uzyskaniu wyników?

Potwierdzając poprawność nieprawidłowych wyników badań, należy wykonać badania diagnostyczne. Jednak zanim to zrobisz, oczywiście powinieneś porozmawiać ze swoim położnikiem. Jeśli u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowana anomalia chromosomalna, ta choroba powinna Cię pocieszyć, ponieważ anomalie chromosomowe są na ogół nieodwracalne. Bardzo ważne jest, abyś naprawdę określiła ryzyko urodzenia dziecka z anomalią chromosomową. Nigdy nie zaszkodzi wypróbować różne testy ciążowe, aby jak najwcześniej wykryć nieprawidłowości chromosomalne, które mogą wystąpić u Twojego dziecka.

Notatki z SehatQ

NIPT test to jedno z badań w serii badań prenatalnych od I trymestru.Oczywiście należy skonsultować się z lekarzem w sprawie kroków, jakie należy podjąć, aby opiekować się dzieckiem w czasie ciąży i po porodzie. Jeśli chcesz skonsultować się w sprawie NIPT lub nieprawidłowości chromosomalnych u niemowląt, natychmiast skontaktuj się z najbliższym położnikiem lub skonsultuj się za pośrednictwem czat z lekarzem w aplikacji zdrowotnej rodziny SehatQ po poradę dotyczącą odpowiedniego leczenia. Pobierz aplikację teraz w Google Play i Apple Store. [[Powiązany artykuł]]