cultureaftercomputation.com

Choroba CIPA to skrót od wrodzona niewrażliwość na ból i powodnienie, rzadka choroba, w której chory nie odczuwa bólu. Oprócz bólu osoby cierpiące na CIPA mają również niewielkie lub żadne poczucie temperatury i nawet w ogóle się nie pocą. Choroba CIPA to także choroba dziedziczna czuciowalub choroba dziedziczna. Objawy osoby cierpiącej na CIPA są zwykle widoczne przy urodzeniu lub w okresie niemowlęcym. Niezdolność do odczuwania bólu i temperatury często powoduje, że poszkodowany doświadcza powtarzających się urazów.

Objawy CIPA

Choroba CIPA atakuje komórki nerwowe, które kontrolują czucie i funkcje organizmu w przetrwaniu. Niektóre z objawów choroby CIPA obejmują:

1. Bez bólu

Większość osób z CIPA nie ma zdolności odczuwania bólu. Biorąc pod uwagę, że tę chorobę można wykryć od dzieciństwa, mogą nie płakać ani nawet nie zdawać sobie sprawy, że doznają urazu. Rodzice poczują, że dzieci, które cierpią na CIPA, zwykle milczą i nie reagują w przypadku kontuzji lub kontuzji. Jeszcze bardziej niebezpieczne, dzieci cierpiące na chorobę CIPA mogą doświadczyć powtarzających się urazów, ponieważ nie unikają czynności powodujących urazy. Nawet zranione dzieci nie mają odruchu, aby chronić ranę, więc są podatne na infekcje.

2. Nie pocenie się (anonidroza)

Kiedy osoba się poci, jest to mechanizm, który pomaga schłodzić ciało, gdy jest nadmiernie gorące podczas gorączki lub ćwiczeń. Dzieci i dorośli z chorobą CIPA nie mogą się pocić ani pocić bardzo mało. W rezultacie mogą cierpieć na wysoką gorączkę, gdy są chore, ponieważ nie ma ochrony, aby naturalnie schłodzić ciało.

3. Przegrzanie

Większość przypadków zgonów pacjentów z chorobą CIPA następuje z powodu przegrzania, które nadal jest związane z ich niezdolnością do pocenia się. W rezultacie może wystąpić hipertermia lub temperatura ciała jest zbyt wysoka, co może spowodować śmierć. Biorąc pod uwagę rzadkość występowania i zagrożenie chorobą CIPA, należy zauważyć, że tylko nieliczni chorzy mogą dożyć 25 lat. Poza etui przegrzanie, Pacjenci z chorobą CIPA mogą również nieświadomie zranić się, np. przygryzając język lub przecinając części ciała, bez odczuwania najmniejszego bólu. Podobnie jak chodzenie czy oddychanie, odczuwanie bólu jest bardzo ważne dla przeżycia człowieka. Poprzez ból ciało ma mechanizm reagowania na to, co dzieje się zarówno wewnątrz, jak i na zewnątrz ciała. [[Powiązany artykuł]]

Przyczyny CIPA

Gdy dana osoba zostanie poddana diagnozie choroby CIPA, konieczne są badania genetyczne. Ten test można wykonać przed urodzeniem, jako dziecko lub jako osoba dorosła. Kiedy występuje nienormalny stan, który wskazuje na genetyczną mutację choroby CIPA, nazywa się to genem NTRK1 i znajduje się na chromosomie 1. Ponieważ ten gen jest w nieprawidłowym stanie, nerwy czuciowe nie mogą się prawidłowo rozwijać. W związku z tym nerwy nie mogą prawidłowo funkcjonować, aby odczuwać ból, temperaturę i wytwarzać pot. Osoby cierpiące na chorobę CIPA muszą mieć potomstwo od obojga rodziców. Jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem genu choroby CIPA, możliwe jest, że dziecko jest tylko chore przewoźnik i nie cierpieć na tę chorobę.

Czy istnieje leczenie choroby CIPA?

Do tej pory nie ma leczenia, które mogłoby przezwyciężyć chorobę CIPA lub zastąpić odczuwanie bólu i funkcję potu w ciele chorego. Z tego powodu rodzice, którzy mają dzieci z chorobą CIPA, muszą zwracać baczną uwagę na działania dzieci, które wciąż wykazują dużą ciekawość nowych rzeczy. Nie rozumieją możliwości obrażeń fizycznych, więc to ludzie wokół nich muszą uważnie obserwować. [[powiązany-artykuł]] Jako rzadka choroba, istnieje społeczność lub Grupa wsparcia którzy mogą zapewnić przestrzeń do dzielenia się i wspierania się nawzajem. Z takiej grupy rodzice dzieci z chorobą CIPA lub same osoby z tą chorobą mogą dzielić się wskazówkami ułatwiającymi życie. Ponadto, gdy u kogoś zdiagnozowano CIPA, można to rozważyć przy planowaniu posiadania dzieci.