cultureaftercomputation.com

Ochronoza to rzadka choroba charakteryzująca się zmianą koloru skóry z niebieskawej na czarną. Nie tylko skóra, ten stan może również wystąpić w głębokiej warstwie skóry (błonie śluzowej). Do tej pory nie ma swoistego leczenia tej choroby, znanej również jako alkaptonuria. Większość terapii ma na celu złagodzenie objawów.

Poznaj ochronozę

Zarówno ochronoza, jak i alkaptonuria są chorobami rzadkimi. Ten stan występuje, gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymów homogentyzowa dioksygenaza lub HGD. W rzeczywistości ten enzym działa rozkładając toksyczną substancję zwaną kwasem homogentyzynowym. W konsekwencji kwas homogentyzynowy będzie gromadził się w organizmie. To właśnie powoduje powstawanie pigmentu lub przebarwień. Technicznie rzecz biorąc, ochronoza opisuje ciemny pigment, który gromadzi się w tkance łącznej. Natomiast termin choroba alkaptonuria wskazuje na przebarwienia w większej liczbie części ciała, od chrząstki po kolor moczu. [[Powiązany artykuł]]

Przyczyny ochronozy

Niektóre z rzeczy, które powodują, że dana osoba cierpi na ochronozę, to:

• Spożywanie narkotyków, takich jak chinakryna oraz chinina
• Akumulacja fenoli (kwasów karboksylowych) w leczeniu owrzodzeń stóp
• Stosowanie substancji hydrochinon zbyt wiele

W stanie alkaptonurii dzieje się tak z powodu genetycznego dziedziczenia od obojga rodziców. Według danych National Institutes of Health, rzadka choroba występuje u 1 na 250 000-1 000 000 osób na całym świecie. Na Słowacji istnieje jednak znaczący rekord. Tam częstość występowania alkaptonurii (AKU) wynosi 1 na 19 000 osób. Dokładnie na Kysucach, które znajdują się w północno-zachodniej Słowacji.

Objawy ochronozy

Większość pacjentów nie odczuwa żadnych objawów w młodym wieku aż do wczesnej dorosłości. Dopiero w wieku 40 lat objawy choroby pojawiły się wyraźniej. Jednym z najwcześniej pojawiają jest pogrubienie chrząstki ucha, a dokładnie w uchu małżowina uszna lub znajduje się najbardziej na zewnątrz. Mało tego, skóra na uchu zewnętrznym jest również niebieskawo czarna. Generalnie objawowi temu towarzyszy również czerwonobrązowa lub czarna woskowina. Stopniowo kolejnym objawem, który również może się pojawić, jest ból stawów. W rzeczywistości może się to również zdarzyć artropatia to choroba stawów charakteryzująca się powiększeniem i obrzękiem kości. Bardziej szczegółowo objawy ochronozy i alkaptonurii to:

• Ból stawów w kościach i stawach w dolnej części pleców, kolanach, talii i ramionach
• Chrząstka staje się łamliwa i łatwo pęka
• Pigmentacja białek oczu (twardówki) na brązową lub szarą
• Zmiany w kolorze skóry, szczególnie w miejscach często wystawionych na działanie słońca i zawierających gruczoły potowe (policzki, czoło, pachy i genitalia)
• Pot zaczyna zostawiać plamy na ubraniach
• Powstawanie kamieni nerkowych
• Paznokcie brązowieją

W rzadszych przypadkach możliwe jest również, że mocz dziecka, który osiadł w pieluszce przez kilka godzin, jest czarny. Jeszcze bardziej niebezpieczna, alkaptonuria może powodować problemy z sercem, ponieważ gromadzi się kwas homogentyzynowy, który powoduje twardnienie zastawek serca. Zwiększa to ryzyko rozwoju wysokiego ciśnienia krwi.

Leczenie ochronozy

Nie ma swoistego leczenia ani ochronozy, ani alkaptonurii. Ten rodzaj leczenia zwykle ma na celu złagodzenie lub zmniejszenie objawów. Wypróbowano wiele terapii, które nie okazały się skuteczne. W rzeczywistości na dłuższą metę można być niebezpiecznym. Na przykład istnieje metoda leczenia polegająca na spożywaniu 1 grama witaminy C dziennie. Celem jest zapobieganie przekształcaniu HGA w złogi pigmentowe w tkance łącznej. Jednak długotrwałe spożywanie witaminy C może w rzeczywistości powodować kamienie nerkowe. W rzeczywistości ta metoda jest ogólnie uważana za nieskuteczną w leczeniu ochronozy. Dlatego większość zabiegów koncentruje się bardziej na zapobieganiu i leczeniu powikłań, które mogą wystąpić, takich jak:

• Artretyzm
• Choroba serca
• Kamienie nerkowe

Stamtąd lekarz może przepisać leki przeciwzapalne na ból stawów. Można również zastosować terapię fizyczną i zajęciową, aby utrzymać silne mięśnie i stawy. Istnieje również leczenie w postaci operacji wymiany niedziałających zastawek serca. Przewlekła choroba nerek lub kamienie nerkowe mogą również wymagać leczenia chirurgicznego. [[Powiązany artykuł]]

Notatki z SehatQ

Ogólnie długość życia osób z ochronozą jest całkiem normalna. Jednak nadal musisz pamiętać, jakie ryzyko powikłań, które są podatne na wystąpienie. Jednym ze sposobów zapobiegania powikłaniom jest regularne konsultowanie się z lekarzem. Zazwyczaj części ciała, na które zwraca się szczególną uwagę, to lędźwiowa (dolna część pleców), klatka piersiowa (serce) i tomografia komputerowa. Aby dokładniej omówić objawy zmian pigmentacyjnych skóry spowodowanych ochronozą, zapytaj lekarza bezpośrednio w aplikacji zdrowia rodziny SehatQ. Pobierz teraz na App Store i Google Play.