Jednym z rodzajów dystrofii mięśniowej jest
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a lub DMD. Jest to stan genetyczny charakteryzujący się stopniowym osłabieniem mięśni poprzecznie prążkowanych. Niestety, ten problem z mięśniami szybko się pogarsza w porównaniu z innymi typami. Ponadto typ dystrofii mięśniowej
duchenne jest najczęstszym typem. Według Centers for Disease Control and Prevention, 1 na 5600-7700 mężczyzn w wieku 5-24 lat ma DMD.
Objaw Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Generalnie objawy DMD zaczynają pojawiać się od 2-6 lat. Niektóre z objawów, które to oznaczają, to:
- Trudności z chodzeniem
- Utrata zdolności chodzenia
- Cielęta powiększone
- Trudność wstawania z pozycji siedzącej
- Trudno wchodzić po schodach
- Często spadają
- Chodzenie na palcach
- Ograniczony rozwój motoryczny
- Ciało czuje się słabe
- Osłabiają się nogi, miednica, ramiona i szyja
Ponadto dzieci z DMD mają niższą gęstość masy kostnej. W związku z tym ryzyko wystąpienia złamań kości od pasa do pleców.
Przyczyny dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą genetyczną. Bardziej szczegółowo, na chromosomie X występuje mutacja genetyczna DMD. Oznacza to, że istnieje defekt genetyczny związany z białkiem
dystrofia. Jest to białko, które utrzymuje komórki mięśniowe w stanie nienaruszonym, zwłaszcza błonę lub części
sarkolemma-jego. W konsekwencji następuje szybki spadek funkcji mięśni. Dlatego czasami dzieci z DMD mogą utracić zdolność chodzenia, mimo że opanowały ją wcześniej. Ponadto DMD może również wystąpić bez historii rodzinnej. Ktoś może być
przewoźnik Ten stan i będzie miał wpływ tylko na kilka następnych pokoleń. Pod względem płci mężczyźni są bardziej podatni na:
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a w porównaniu do kobiet. Ponadto kobiety, które otrzymają genetyczne potomstwo, staną się
przewoźnik bezobjawowe, podczas gdy mężczyźni wykazują objawy. [[Powiązany artykuł]]
Diagnoza Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Regularne monitorowanie wzrostu i rozwoju dziecka może pomóc w wykryciu oznak dystrofii mięśniowej. Co więcej, będzie to bardzo widoczne, jeśli mięśnie dziecka są osłabione, a ich koordynacja jest zaburzona. Dla pewności lekarz wykona badanie krwi i biopsję mięśnia. Badania krwi w celu ustalenia, czy enzym fosfokinazy kreatynowej we krwi jest zbyt wysoki. Jest to charakterystyczne, gdy mięsień ma zmniejszoną funkcję. Podczas gdy test biopsji służy do określenia, jakiego rodzaju dystrofia mięśniowa jest doświadczana.
Jak radzić sobie
Nie ma konkretnego leku do leczenia DMD. Leczenie polega bardziej na łagodzeniu objawów, aby nie były zbyt poważne. Dzieci, które doświadczają
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Często traci zdolność chodzenia w wieku 12 lat. Muszą skorzystać z pomocy na wózku inwalidzkim lub
szelki na nogi. Ponadto fizjoterapia również utrzymuje stan tak trwały, jak to możliwe. Leczenie sterydami ma również potencjał do przedłużenia funkcji mięśni. Co równie ważne, lekarze muszą również monitorować, czy istnieje możliwość skoliozy, zapalenia płuc i nieprawidłowego bicia serca. Należy to dokładnie monitorować. Nie zapominaj, że istnieje również możliwość, że czynność płuc ulegnie pogorszeniu, gdy choroba stanie się cięższa. W ramach leczenia pacjenci mogą wymagać pomocy respiratora.
Długoterminowy obraz DMD kondisi
Biorąc pod uwagę śmiertelność tego stanu, większość osób umrze przed ukończeniem 20 roku życia. Jednak przy odpowiedniej pielęgnacji oczekiwana długość życia może być znacznie dłuższa do 30 roku życia.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a zwyrodnieniowe, pogarszające się z czasem. Oznacza to, że interwencja medyczna staje się jeszcze ważniejsza, gdy stan się pogarsza. [[powiązany-artykuł]] Gdy dzieci w wieku 2-6 lat zaczynają wykazywać objawy DMD, zespół medyczny musi nadal monitorować ich stan. Jeśli późne stadium choroby występuje w okresie dojrzewania lub dorosłości, może być wymagana intensywna opieka w szpitalu. Tego rodzaju dystrofii mięśniowej nie można zapobiec, biorąc pod uwagę, że matki mogą przenosić tę chorobę na swoje dzieci. Eksperci nadal poszukują technologii, które mogą zapobiec zmniejszaniu się wad genetycznych, ale bezskutecznie. Jednak testy genetyczne przed próbą poczęcia mogą pomóc. Dzięki tego rodzaju testom można zobaczyć, czy istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia DMD u dzieci, gdy dorosną. W przypadku pacjentów z DMD lub ich rodzin nie wahaj się szukać wsparcia moralnego, ponieważ ten stan wymaga intensywnego leczenia. Aby omówić dalej, jak wykrywać objawy
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a, zapytaj lekarza bezpośrednio w aplikacji zdrowia rodziny SehatQ. Pobierz teraz na
App Store i Google Play.
