Choroba Fabry'ego, śmiertelna dziedziczna wada genetyczna
Choroba Fabry'ego to rzadka choroba dziedziczna, która może być śmiertelna. Osoby z chorobą Fabry'ego mają defekt genetyczny, więc nie mają wystarczającej ilości określonego rodzaju enzymu. W rezultacie w komórkach organizmu nagromadzają się pewne białka, które mogą uszkadzać inne narządy ciała. Zarówno kobiety, jak i mężczyźni są jednakowo podatni na chorobę Fabry'ego. Jednak sprawa jest bardziej powszechna u mężczyzn. Ta choroba może wpływać na serce, płuca, nerki, skórę, mózg i żołądek.
Wiedzieć Choroba Fabry'ego Penyakita
Słowo Fabry w tej chorobie pochodzi od nazwiska Johannesa Fabry'ego, lekarza z Niemiec, który jako pierwszy opisał objawy w 1898 roku. Oprócz niego, z tą chorobą często kojarzone jest również nazwisko brytyjskiego lekarza Williama Andersona, ze względu na jego odkrycia w tej chorobie. tego samego roku. Inne określenia choroby Fabry'ego lub choroby Fabry'ego to:- Niedobór genu galaktozydazy alfa
- Niedobór enzymu alfa-galaktozydazy A
- Angiokeratoma corporis diffusum
- Rozlany angiokeratoma
- Niedobór triheksozydazy ceramidowej
1. Choroba Fabry'egotyp 1
Nazywana również klasyczną chorobą Fabry'ego, zwykle zaczyna się w dzieciństwie i jest mniej powszechna. Objawy to:- Rzadko się poci
- Wysypka skórna na pępku i kolanach
- Uczucie pieczenia lub drętwienia dłoni i stóp
- Masz epizody silnego bólu trwające kilka minut lub dni
- Problemy żołądkowe, takie jak skurcze, wzdęcia, biegunka
- Nieprawidłowa rogówka oka
- uczucie zmęczenia, zawroty głowy, mdłości
- Nietolerancja ciepła
- Opuchnięte nogi
2. Choroba Fabry'egotyp 2
Choroba Fabry'ego typu 2 występuje częściej niż typu 1. Objawy pojawiają się w wieku 30-60 lat. Niektóre z doświadczanych objawów obejmują:- Zmniejszona czynność nerek
- Obrzęk serca
- Nieregularne bicie serca
- Niewydolność serca
- Udar (częściej u kobiet)
- Problemy żołądkowe, takie jak ból i biegunka
- Zaburzenia słuchu
- Choroba płuc
- Nie wystarczająco silny, aby wykonywać aktywność fizyczną
- Gorączka
Powód Choroba Fabry'ego Penyakita
Osoby z chorobą Fabry'ego mają określoną mutację genetyczną przekazywaną od ich rodziców. Ten wadliwy gen znajduje się na chromosomie X. Mężczyźni z mutacją genetyczną chromosomu X przekażą ją swoim córkom, ale nie synom. Natomiast u kobiet z mutacjami genetycznymi Choroba Fabry'ego, ma 50% szans na przekazanie go zarówno chłopcom, jak i dziewczętom. Jednak objawy nie są bardziej nasilone u dziewczynek, ponieważ nie wszystkie komórki jej ciała aktywują chromosom X, który powoduje defekt. Przyczyną choroby Fabry'ego jest 370 mutacji genetycznych GLA. Idealnie, ten gen odgrywa rolę w kontrolowaniu produkcji enzymów alfa-galaktozydaza A. jego zadaniem jest rozbijanie cząsteczek w komórkach zwanych globotriaozyloceramid (GL-3). Kiedy gen GLA jest uszkodzony, enzym rozkładający GL-3 nie może działać optymalnie. W rezultacie w komórkach organizmu gromadzi się GL-3. Z biegiem czasu nagromadzenie tłuszczu w ścianach komórkowych będzie miało miejsce, głównie w naczyniach krwionośnych:- Skóra
- System nerwowy
- Nerka
- Serce
Jak diagnozować i leczyć chorobę Fabry'ego
Objawy choroby Fabry'ego mogą pojawić się na długo przed postawieniem diagnozy. W rzeczywistości wielu pacjentów pozostaje niezdiagnozowanych, dopóki nie doświadczą kryzysu. W przypadku choroby Fabry'ego typu 1 lekarze zazwyczaj widzą objawy u dzieci. Ale u dorosłych chorobę Fabry'ego wykrywa się, gdy występuje problem z sercem lub nerkami. Aby mieć pewność, lekarz wykona badanie krwi, aby stwierdzić, czy doszło do uszkodzenia enzymu. Zwłaszcza u pacjentów płci męskiej. Ale u kobiet konieczne jest wykonanie badań genetycznych, aby ustalić, czy na to cierpi Choroba Fabry'ego. Niektóre opcje leczenia choroby Fabry'ego obejmują:Enzymatyczna terapia zastępcza
Zarządzanie bólem
Leczenie nerek
