Choroba zespołu Williamsa, czy można ją wyleczyć?
Ostatnio nadeszła smutna wiadomość od komika Dede Sunandara. Drugie dziecko Dede, Ladzan Syafiq Sunandar, które ma zaledwie 1 rok i 4 miesiące, zostało zdiagnozowane z rzadkim zaburzeniem genetycznym zwanym Zespół Williamsa (zespół Williamsa) od 3 miesiąca życia. Początkowo Dede i jego żona nie widzieli żadnych objawów. Jednak z czasem pojawiły się różne problemy zdrowotne i rozwojowe doświadczane przez syna. W rzeczywistości dziecko musiało wykonywać różne zabiegi.
Wiedzieć Zespół Williamsa
Zespół Williamsa lub zespół Williamsa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które może powodować różne problemy zdrowotne i rozwojowe. To zaburzenie występuje tylko u 1 na 1000 osób i jest zwykle znane od dzieciństwa. Dzieci z zespołem Williamsa mogą mieć problemy z sercem, naczyniami krwionośnymi, mięśniami, stawami, nerkami i zdolnościami uczenia się. Chociaż związany z genetyką, ale Zespół Williamsa nie zawsze obniżone. Osoba może urodzić się z tym zaburzeniem, nawet jeśli nie ma go w rodzinie. Ten stan jest spowodowany mutacjami lub przypadkowymi zmianami genetycznymi. Jednak osoby z tym zaburzeniem genetycznym mają 50% szans na dziedziczenie Zespół Williamsa do swojego przyszłego syna. Przyczyna zespołu Williamsa, a mianowicie utrata 25 genów na chromosomie 7. Geny te są zwykle tracone w plemnikach lub komórkach jajowych przed zapłodnieniem. Jednym z brakujących genów jest gen elastyny. Ten gen działa, aby zapewnić elastyczność krwi. Bez genu elastyny mogą wystąpić wady serca i zaburzenia układu krążenia. Oto typowe objawy osób z zespołem Williamsa, które mogą wystąpić:- Posiada wyjątkowe rysy twarzy, takie jak: szerokie czoło, mały nos, szerokie usta, pełne usta, mały podbródek, małe i rozstawione zęby, są zmarszczki, które zakrywają kąciki oczu i inne.
- Ból żołądka lub zaburzenia odżywiania
- Problemy z sercem lub naczyniami krwionośnymi
- Zaburzenia uwagi i nadpobudliwości (ADHD)
- Niski wzrost
- Wolna rozmowa
- zapadnięta klatka piersiowa
- Różne stopnie niepełnosprawności intelektualnej
- Niska waga po urodzeniu
- Zaburzenia nerek
- Dalekowzroczny
- Zakrzywiony kręgosłup (skolioza)
- Problemy ze stawami i kośćmi
Czy pacjent może? Zespół Williamsa uzdrowiony?
Niestety zespołu Williamsa nie da się wyleczyć. Jednak leczenie może pomóc w objawach i problemach z nauką. Oczekiwana długość życia każdego pacjenta Zespół Williamsa różne. Niektóre osoby z tym zespołem mają dość wysoką średnią długość życia, ale inne mają krótszą średnią długość życia z powodu bardziej złożonych problemów medycznych. Nie ma badań, które konkretnie wymieniają średnią długość życia osób cierpiących, chociaż doniesiono, że niektóre osoby dożywają 60. roku życia. Niektórzy chorzy mogą prowadzić bardzo normalne życie, ale inni mają poważniejsze problemy ze zdrowiem i nauką. Nawet do tego stopnia, że wymagają opieki medycznej przez całe życie. Nie ma lekarstwa na ten stan. Leczenie zwykle opiera się na objawach chorego i ma na celu złagodzenie tych objawów. Oprócz leczenia objawowego można zastosować fizjoterapię i terapię logopedyczną w celu poprawy jakości życia chorego. Mało tego, cierpiący Zespół Williamsa Należy również unikać spożywania wapnia i witaminy D, ponieważ poziom we krwi pacjentów z tymi substancjami jest już wysoki. Różne problemy zdrowotne i problemy z nauką doświadczane przez chorych wymagają przeprowadzenia leczenia przez specjalistów. Oto kilka specjalistów, którzy mogą być potrzebni osobom z zespołem Williamsa:- Kardiolog w leczeniu chorób serca
- Endokrynolog leczący problemy hormonalne
- Gastroenterolog specjalizujący się w problemach trawiennych
- Okulista w leczeniu problemów z oczami
- psycholog
- Logopeda
- Terapeuta zajęciowy
- Fizjoterapeuta
