Fokomelia jest rzadkim schorzeniem, gdy osoba rodzi się z krótkimi częściami ciała, zarówno w rękach, jak i nogach. Stan o innej nazwie amelia jest wrodzoną nieprawidłowością o różnych stanach. Rodzaje i dotkliwość są różne. Fokomelia może wystąpić w ramionach, nogach lub obu. Jednak najczęstsze przypadki dotyczą górnej części ciała.
Rodzaje fokomelii
Większość przypadków fokomelii występuje z powodu problemów we wczesnym trymestrze ciąży. Przede wszystkim w pierwszych 24-36 dniach rozwoju płodu, ponieważ w tym momencie rosną części ciała takie jak ręce i nogi. Jeśli w tym procesie wystąpi problem, komórki nie będą w stanie dzielić się i normalnie rosnąć. W rezultacie części ciała nie rozwijają się prawidłowo i pojawia się fokomelia. Są części ciała, które pojawiają się tylko nieznacznie, niektórych całkowicie brakuje. Czasami mogą również wystąpić problemy ze wzrostem palca. Ponadto rodzaje fokomelii to:
- Kompletny: Ramię nie rośnie, więc ręka jest bezpośrednio przytwierdzona do barku
- Proksymalna: Ręce ani uda nie rosną, a ramiona są bezpośrednio przytwierdzone do barków
- dystalna: Ręce przymocowane do ramienia
Kiedy cztery części ciała nie są w pełni rozwinięte, stan ten nazywa się
tetrafokomelia. Oznacza to, że ręce mogą spoczywać na ramionach, podczas gdy stopy spoczywają na miednicy.
Przyczyny fokomelii
Więc jakie są rzeczy, które go wywołują?
Możliwe, że fokomelia występuje z powodu dziedziczności. Na chromosomie 8 występuje nieprawidłowy stan. Jest on autosomalny recesywny, co oznacza, że nieprawidłowy stan występuje u obojga rodziców. Z drugiej strony istnieją również spontaniczne defekty genetyczne, które również wywołują fokomelię. Oznacza to, że mutacja jest nowa i nie jest związana z nieprawidłowym stanem potomstwa rodziców.
Przyjmowanie talidomidu podczas ciąży
Inną przyczyną fokomelii jest spożywanie talidomidu w pierwszym trymestrze ciąży. Jest to rodzaj leku, który pierwotnie był stosowany jako środek uspokajający, który istnieje od 1957 roku. Przez 5 lat lek ten był stosowany w leczeniu problemów, takich jak
poranne mdłości. Wcześniej lek ten był uważany za bezpieczny bez skutków ubocznych. Podobno jego spożycie może wywołać wady wrodzone. Jednym z najczęstszych jest fokomelia. Od 1961 roku ten lek został zakazany dla kobiet w ciąży. Jednak dopiero rok później przypadki wad wrodzonych spowodowanych spożyciem talidomidu osiągnęły 10 000 dzieci na całym świecie. W rzeczywistości ten lek powoduje również wzrost przypadków poronienia. Oprócz dwóch powyższych wyzwalaczy, inne czynniki, które również odgrywają rolę, to cukrzyca ciążowa, nadużywanie alkoholu i narkotyków, promieniowanie rentgenowskie i problemy z krążeniem krwi. [[Powiązany artykuł]]
Jakie są objawy?
Niektóre z objawów, które mogą pojawić się z powodu stanu fokomelii, to:
- Nieprawidłowy stan rąk i nóg
- Ręce bezpośrednio na ramionach
- Stopy bezpośrednio przytwierdzone do uda
- Kości dłoni i stóp nie są w pełni rozwinięte
- Problemy ze stawami barkowymi i biodrowymi
- Problemy z oczami
- Problemy z uszami
- Problemy z narządami wewnętrznymi
- Problemy z centralnym układem nerwowym
Podczas gdy stan fokomelii spowodowany spożyciem talidomidu może również powodować objawy na twarzy, takie jak niezwykła liczba zębów, mała szczęka, rozszczep wargi lub zbyt mały nos.
Leczenie fokomelii
Aby pomóc w leczeniu fokomelii, pierwszym krokiem jest fizyczne zbadanie stanu narządów wewnętrznych. Dzięki temu wiadomo, czy istnieją nienormalne stany, które można jak najszybciej wyleczyć. Zasadniczo nie ma konkretnego lekarstwa na fokomelię. Jednak niektóre terapie, które są uważane za zdolne do złagodzenia objawów, to:
Montaż sztucznych ramion lub nóg, może polegać na zwiększeniu długości lub zastąpieniu tych, które nie rosną. Ten krok ułatwia codzienne czynności, dzięki czemu wzrasta również jakość życia.
Niektóre z zalecanych rodzajów terapii to terapia zajęciowa ułatwiająca poruszanie się, fizjoterapia poprawiająca postawę i siłę oraz terapia mowy w celu przezwyciężenia zaburzeń komunikacyjnych.
Bardzo rzadko fokomelia wiąże się z leczeniem chirurgicznym. Ogólnie rzecz biorąc, operacja jest wykonywana tylko wtedy, gdy występuje z powodu mutacji genetycznej. Ponadto nie stosuje się żadnej konkretnej procedury. Wszystkie dostosowują się do stanu pacjenta. Ten rodzaj operacji może skorygować problemy strukturalne twarzy, ustabilizować stawy, wydłużyć kości lub poprawić zdolność poruszania palcami. Wszystko zależy od części ciała dotkniętej fokomelią. Obecnie talidomid jest nadal stosowany w leczeniu choroby Leśniowskiego-Crohna, trądu i nowotworów atakujących osocze lub komórki
Szpiczak mnogi. Otrzymując receptę lekarską zawierającą ten lek, upewnij się, że nie jesteś w ciąży lub nie planujesz zajść w ciążę. Nawet w czasie ciąży unikaj problemu nadmiernego używania substancji takich jak alkohol i narkotyki, takie jak kokaina. Problemy takie jak cukrzyca ciążowa również wymagają uwagi, ponieważ przyczyniają się do występowania fokomelii. [[Powiązany artykuł]]
Notatki z SehatQ
Ważne jest również zapewnienie socjalizacji członkom rodziny i opiekunom, aby bardzo dobrze wiedzieli, jak radzić sobie z tą sytuacją. Głównie związane z problemami emocjonalnymi i psychologicznymi, które mogą się pojawić. Aby omówić dalej stan fokomelii,
zapytaj lekarza bezpośrednio w aplikacji zdrowia rodziny SehatQ. Pobierz teraz na
App Store i Google Play.
