Talasemia to dziedziczna choroba krwi, która powoduje, że organizm ma mniej hemoglobiny. W rzeczywistości hemoglobina pomaga czerwonym krwinkom przenosić tlen. W rezultacie chorzy często doświadczają anemii i czują się ospali. Przyczyną talasemii jest mutacja DNA w komórkach odpowiedzialnych za produkcję hemoglobiny.
Przyczyny talasemii
Mutacje w DNA komórek wytwarzających hemoglobinę u osób cierpiących na talasemię są dziedziczne od rodziców do ich dzieci. Podobno cząsteczka hemoglobiny jest wytwarzana z łańcuchów alfa i beta. Jednak z powodu mutacji w tym DNA dana osoba może doświadczyć talasemii alfa lub beta-talasemii. W stanie alfa-talasemii, jak ciężka talasemia jest doświadczana, zależy od tego, ile mutacji genów zostało przekazanych przez rodziców. Im więcej zmutowanych genów, tym cięższa była talasemia. Podczas gdy w talasemii beta, ciężkość zależy od tego, która cząsteczka hemoglobiny jest dotknięta. Aby móc tworzyć łańcuchy hemoglobiny alfa, potrzebne są 4 geny, z których każdy jest dziedziczony po rodzicach. W stanie alfa-talasemii mogą wystąpić następujące stany:
U osób, które mają tylko jeden zmutowany gen, nie wystąpią żadne znaczące oznaki ani objawy talasemii. Ale ta osoba staje się nosicielem i może później przekazać to swoim dzieciom.
W przypadku dwóch zmutowanych genów objawy i oznaki talasemii będą widoczne, ale łagodniejsze. Ten stan jest medycznie nazywany talasemią alfa.
Gdy istnieją trzy zmutowane geny, objawy i oznaki talasemii stają się bardziej nasilone.
Dziedziczenie czterech zmutowanych genów jest rzadkie i zwykle prowadzi do urodzenia martwego dziecka po 20 tygodniach ciąży. Nawet jeśli się urodzą, dzieci, które mają cztery zmutowane geny, nie przeżyją długo lub będą wymagały dożywotniej terapii transfuzyjnej. Natomiast u pacjentów z beta-talasemią idealnie potrzebne są dwa geny do wytworzenia łańcucha beta hemoglobiny. W przypadku wystąpienia mutacji warunki są następujące:
Objawy i oznaki talasemii są łagodniejsze, znane również jako talasemia minor lub beta-talasemia
Cięższe objawy, znane również jako talasemia major lub anemia Cooleya. Dzieci urodzone z tym schorzeniem na ogół wydają się zdrowe po urodzeniu, ale zaczynają odczuwać objawy talasemii w ciągu pierwszych 2 lat. Oprócz przyczyny talasemii spowodowanej mutacjami genetycznymi od rodziców do dzieci, istnieją również czynniki ryzyka, które sprawiają, że osoba jest bardziej podatna na talasemię. Pewne pochodzenie etniczne również może mieć wpływ. Według danych talasemia najczęściej występuje u osób narodowości afroamerykańskiej, śródziemnomorskiej i południowo-wschodniej. [[Powiązany artykuł]]
Charakterystyka osób z talasemią
W zależności od stanu talasemii objawy i cechy mogą być różne. Niektóre z najczęstszych cech talasemii to:
- Nadmierny letarg
- Blada lub żółtawa skóra
- Kości twarzy są zdeformowane
- Powolny wzrost
- Obrzęk żołądka
- Ciemny mocz
Należy również pamiętać, że osoby z talasemią są bardziej podatne na infekcje. Zwłaszcza, jeśli przeszedłeś zabieg usunięcia śledziony. Co więcej, osoby z talasemią mogą również doświadczać nadmiaru żelaza w swoim ciele, niezależnie od tego, czy jest to spowodowane chorobą, czy częstością transfuzji krwi, które są dość częste. Gdy talasemia staje się cięższa, mogą wystąpić powikłania:
Talasemia może powodować poszerzenie szpiku kostnego, przez co chory może mieć nieprawidłową strukturę kości. Zwykle dzieje się to na twarzy i czaszce. Mało tego, ten stan jest również podatny na powstawanie porowatych kości.
Idealnie śledziona pomaga organizmowi zwalczać infekcje i odfiltrowuje rzeczy, których organizm nie potrzebuje, takie jak uszkodzone komórki krwi. Talasemia również często występuje wraz z niszczeniem dużej liczby czerwonych krwinek. Kiedy tak się dzieje, śledziona musi pracować bardzo ciężko i zostaje powiększona.
Wzrost nie jest optymalny
Anemia może również powodować nieoptymalny wzrost u dzieci. Natomiast u nastolatków faza dojrzewania może być opóźniona z powodu talasemii.
Zastoinowa niewydolność serca i nieprawidłowe rytmy serca są zwykle cechą powikłań związanych z umiarkowanie ciężką talasemią [[artykuły powiązane]]
Notatki z SehatQ
Talasemia nie jest chorobą, której można zapobiec. Jeśli wiadomo, że rodzice mają talasemię, weź to pod uwagę przed podjęciem decyzji o posiadaniu dzieci. Obawia się, że człowiek staje się nosicielem talasemii, mimo że nie wykazuje żadnych objawów. Ponadto istnieje diagnostyka reprodukcyjna oparta na technologii, która umożliwia skanowanie zarodków na wczesnym etapie. W ten sposób można stwierdzić, czy we wczesnych stadiach ciąży występuje mutacja genetyczna.
