cultureaftercomputation.com

Każdy rodzic chce, aby jego dziecko urodziło się normalnie, bez wad i nieprawidłowości. Jednak w niektórych przypadkach dziecko może urodzić się z powodu mutacji genetycznej, która występuje, gdy zarodek wciąż się rozwija. Jednym z rzadkich zaburzeń genetycznych, które dotyka niewielki odsetek dzieci, jest zespół Crouzona lub Crouzon zespół . Co powoduje ten syndrom?

Wiedzieć Crouzon zespół i charakterystyka

Zespół Crouzona lub Zespół Crouzona jest rzadką wadą genetyczną charakteryzującą się przedwczesnym zrostem szwów (stawów włóknistych) czaszki. Ten przedwczesny zrost (zwany kraniosynostozą) powoduje nieprawidłowy wzrost czaszki dziecka, co wpływa na kształt głowy i twarzy dziecka. W idealnych warunkach obecność szwów pozwala na wzrost i rozwój głowy dziecka. Następnie z czasem kości w głowie połączą się i utworzą czaszkę. Jednak w zespole Crouzona szwy przedwcześnie łączą się i wpływają na wzrost czaszki i głowy. Niektóre kości twarzy również zaburzają ich wzrost i wpływają na kształt twarzy malucha. Nasilenie nieprawidłowości w głowie i twarzy może się różnić w zależności od pacjenta z zespołem Crouzona. Zespół Crouzona występuje u około 16 na milion dzieci. Ten zespół jest najczęstszą postacią kraniosynostozy. Zespół Crouzona lub zespół Crouzone ma również inne nazwy, w tym:

• CFD1
• Dyartroza twarzoczaszki
• Dyzostoza twarzoczaszki
• Zespół dysostozy twarzoczaszki
• Dyzostoza twarzoczaszki typ 1
• Dyzostoza twarzoczaszki Crouzona
• Choroba Crouzona
• choroba Crouzona
• Choroba Crouzona

Charakterystyka i znaki Zespół Crouzona

Skrzyżowane oczy są oznaką zespołu Crouzona Przedwczesne zespolenie kości czaszki u osób cierpiących na Crouzona zespół dają początek pewnym znakom i cechom. Te cechy, w tym:

• Oczy, które wyglądają na wyłupiaste i szerokie
• Skrzyżowane oczy lub zez
• Nos jak mały dziób
• Niekompletnie uformowana górna szczęka
• Rozszczep wargi i podniebienia (w niektórych przypadkach)

Dziecko cierpiące na Crouzon zespół Możesz również doświadczyć zaburzeń widzenia spowodowanych płytkimi oczodołami, problemami z funkcjonowaniem zębów i utratą słuchu. Jak wspomniano powyżej, nasilenie objawów zespołu Crouzona może się różnić w zależności od osoby. Należy jednak podkreślić jedną rzecz, cierpiące dziecko Zespół Crouzona zwykle mają normalny poziom inteligencji.

Jaka jest prawdziwa przyczyna? Zespół Crouzona?

Przyczyną zespołu Crouzona jest mutacja w genie zwanym FGFR2. Gen FGFR2 jest odpowiedzialny za dostarczenie instrukcji do wytwarzania rodzaju białka zwanego receptorem 2 czynnika wzrostu fibroblastów. Białko 2 receptora czynnika wzrostu fibroblastów 2 spełnia wiele funkcji. Jedna z tych funkcji obejmuje przekazywanie sygnałów do niedojrzałych komórek, aby stały się komórkami kostnymi podczas fazy rozwojowej zarodka w macicy. Eksperci uważają, że mutacje lub zmiany w genie FGFR2 powodują, że białko FGFR2 jest nadaktywne w wykonywaniu swojej pracy, a mianowicie w przekazywaniu sygnałów. Ta nadaktywność białka powoduje przedwczesne zespolenie kości czaszki. Zespół Crouzona jest dziedziczony przez autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. Oznacza to, że pojedyncza zmieniona kopia genu może wywołać to rzadkie zaburzenie genetyczne.

Obsługiwanie Zespół Crouzona

Leczenie zespołu Crouzona koncentruje się na konkretnych objawach obserwowanych u osób cierpiących. Podstawowym leczeniem jest zabieg chirurgiczny – choć nie wszystkie dzieci z zespołem Crouzona wymagają operacji. Chirurgia zespołu Crouzona ma na celu zapewnienie przestrzeni w jamie głowy, w której mózg może się rozwijać. Operacja jest również wykonywana w celu zmniejszenia ciśnienia śródczaszkowego (jeśli występuje) i poprawy struktury głowy dziecka. Leczenie dzieci z zespołem Crouzona zwykle wymaga współpracy lekarzy z różnych specjalistów i wiedzy specjalistycznej, w tym pediatrów, neurochirurgów, chirurgów plastycznych, laryngologów, genetyków, audiologów, okulistów, dentystów. Oprócz konieczności leczenia, poradnictwo psychologiczne będzie również potrzebne rodzinom dzieci z zespołem Crouzona. [[Powiązany artykuł]]

Notatki z SehatQ

Zespół Crouzona jest rzadką wadą genetyczną charakteryzującą się przedwczesnym zrostem szwów (stawów) kości czaszki. Niektóre dzieci z tym zespołem mogą wymagać operacji z udziałem różnych specjalistów. Jeśli nadal masz pytania dotyczące zespołu Crouzona, możesz zapytaj lekarza w aplikacji zdrowia rodziny SehatQ. Można uzyskać dostęp do aplikacji SehatQ pobieranie w Appstore i Playstore dostarczanie wiarygodnych informacji zdrowotnych.