cultureaftercomputation.com

Zespół cri-du-chat jest rzadkim zaburzeniem genetycznym spowodowanym usunięciem chromosomu 5. Inną nazwą zespołu cri-du-chat jest zespół płaczu kota, ponieważ dzieci, które go doświadczają, mają przenikliwy, koci płacz. Niemowlęta z zespołem cri-du-chat mają również charakterystyczne rysy twarzy, zwłaszcza w oczach, szczęce i okrągłej twarzy. W niektórych przypadkach dzieci urodzone z zespołem cri-du-chat mają wady serca.

Poznaj zespół cri du chat

Tak rzadki jak zespół cri-du-chat, częstość występowania wynosi tylko 1 na 20 000-50 000 noworodków. Słowo „cri-du-chat” pochodzi od francuskiego słowa oznaczającego „krzyk kota”. Ten wysoki płacz dziecka pojawia się z powodu nieprawidłowego wzrostu krtani. Zwykle zespół cri-du-chat jest wykrywany od momentu narodzin dziecka. Jeśli jednak wiek przekracza 2 lata, wykrycie tego zespołu jest trudniejsze. Inne cechy zespołu cri-du-chat to:

1. Cechy fizyczne

Fizycznie dzieci urodzone z zespołem cri-du-chat są mniejsze. Mogą doświadczyć niska waga po urodzeniu z mniejszą twarzą. Na pierwszy rzut oka kształt twarzy dziecka z zespołem cri-du-chat wygląda okrągła, są fałdy skóry w oczach, nieprawidłowy kształt ucha i mała szczęka. Ponadto istnieje również możliwość częściowego wzrostu skóry między palcami rąk i nóg. W przypadku ponownej obserwacji może dojść do wystawania narządów, takich jak jelito, w okolice pachwiny (przepuklina pachwinowa).

2. Komplikacje

Oprócz cech fizycznych, dzieci z zespołem cri-du-chat mogą również doświadczać problemów z krzywizną, takich jak skolioza. Jego siła mięśni była znacznie słabsza. W wielu przypadkach dzieci z zespołem cri-du-chat mają również wady narządów, zwłaszcza serca i nerek.

3. Zaburzenia sensoryczne

Niemowlęta z zespołem cri-du-chat mogą również doświadczać problemów sensorycznych, takich jak problemy ze słuchem i wzrokiem. Ryzyko tych powikłań może rosnąć wraz z wiekiem.

4. Zaburzenia intelektualne

Zespół Cri-du-chat może również powodować upośledzenie umysłowe. Można to jednak wykryć dopiero, gdy dziecko dorośnie. Dopóki nie ma wad narządowych lub krytycznych problemów medycznych, dziecko z zespołem cri-du-chat może rosnąć i rozwijać się pod nadzorem lekarza.Większość powikłań u niemowląt z zespołem cri-du-chat występuje przed ukończeniem 1 roku życia. rok. Jeśli jednak po 1 roku stan nie jest taki zły, nadzieja na normalne życie pozostaje, niezależnie od ryzyka powikłań, które pozostają. [[Powiązany artykuł]]

Przyczyny zespołu zespołu cri-du-chat

Nie wiadomo dokładnie, co powoduje zespół cri-du-chat. W większości przypadków delecja chromosomów następuje, gdy plemnik i komórka jajowa rodzica wciąż się rozwijają. Oznacza to, że dziecko może doświadczyć tego zespołu, gdy nastąpi proces zapłodnienia. Aż 80% przypadków zespołu cri-du-chat ma delecję chromosomu z plemnika ojca. Jednak ten zespół nie jest dziedziczny. Tylko około 10% przypadków zespołu cri-du-chat ma rodzica, który również ma usunięty chromosom. Reszta to przypadkowe mutacje genetyczne. Możliwe jest również, że zespół cri-du-chat występuje z powodu translokacji zrównoważonej. Oznacza to, że nie dochodzi do utraty materiału genetycznego. Jednak, gdy rodzice przekazują ten stan swoim dzieciom, istnieje możliwość braku równowagi, który wyzwala zespół cri-du-chat.

Jak radzić sobie z zespołem cri-du-chat

Ogólnie rzecz biorąc, lekarze mogą zdiagnozować dzieci z zespołem cri-du-chat po urodzeniu. Zwłaszcza jeśli dziecko ma różne cechy fizyczne i płacze. Ponadto lekarz wykona również prześwietlenie głowy dziecka w celu wykrycia stanu kości czaszki. Dodatkowo oczywiście konieczne jest wykonanie testu chromosomowego specjalną techniką FISH analiza. W ten sposób lekarze mogą dowiedzieć się, czy brakuje chromosomu. [[artykuły powiązane]] Do tej pory nie ma specyficznego leczenia dla dzieci urodzonych z zespołem cri-du-chat. Pojawiające się objawy można leczyć za pomocą fizykoterapii, językowej, ruchowej, po interwencje edukacyjne.