Nadmiar chromosomu X u chłopców, co to jest zespół Klinefeltera?

Zespół Klinefeltera występuje, gdy mężczyzna rodzi się z dodatkowym chromosomem X w jego komórkach. W rezultacie jądra są mniejsze niż normalnie i produkują mniej testosteronu. Dlatego mężczyźni z zespołem Klinefeltera mogą doświadczać problemów w rozwoju swoich aspektów seksualnych. Brak produkcji testosteronu wywołuje objawy, takie jak wzrost piersi, rozmiar penisa jest mniejszy niż normalnie lub porost cienkich włosów nie jest optymalny. W wielu przypadkach mężczyźni z zespołem Klinefeltera doświadczają również problemów związanych z płodnością.

Objawy zespołu Klinefeltera

Biorąc pod uwagę, że większość objawów zespołu Klinefeltera występuje z powodu niskiego poziomu testosteronu, wielu nie zdaje sobie sprawy, że ma go, dopóki nie osiągnie wieku nastoletniego. Po wejściu w fazę dojrzewania zauważysz pewne objawy, takie jak:
  • Mniejszy rozmiar penisa
  • Mała produkcja plemników lub jej brak
  • Powiększone piersi
  • Włosy na twarzy, kiedy i trochę łonowe
  • Długie nogi, ale krótkie ramiona
  • Słabe mięśnie
  • Niskie podniecenie seksualne
  • Brak energii
  • Nagromadzenie tłuszczu w żołądku
  • Uczucie lęku przed depresją
  • Problemy z czytaniem, pisaniem i komunikacją
  • Problemy z interakcjami społecznymi
  • Bezpłodność
  • Problemy metaboliczne, takie jak cukrzyca
Powyższe objawy zależą od tego, jak doszło do nieprawidłowości chromosomalnych. Jeśli mężczyzna ma tylko jeden dodatkowy chromosom X, objawy mogą być mniej zauważalne. Jednak im więcej masz więcej chromosomów X w swoim ciele, tym bardziej nasilone są objawy, takie jak:
  • Problemy z mówieniem i nauką
  • Słaba koordynacja
  • Unikalna struktura twarzy
  • Problemy ze wzrostem kości
[[Powiązany artykuł]]

Przyczyny zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera jest jedną z najczęstszych nieprawidłowości chromosomalnych u dzieci. Częstość występowania wynosi 1 na 500-1000 chłopców. Natomiast w przypadku dodatkowego chromosomu X z liczbą 3-4 jest to rzadsze. Idealnie, każda osoba rodzi się z 23 parami chromosomów w każdej komórce ciała. Mężczyźni urodzeni z zespołem Klinefeltera mają nadmiar chromosomów X, więc idealnie, aby chromosom XY stał się XXY. Dzieje się to podczas procesu zapłodnienia z komórki jajowej lub nasienia rodzica. Nie da się prześledzić, jak urodził się chłopiec z tym schorzeniem. Jednak kobiety w ciąży w wieku powyżej 35 lat są bardziej narażone na urodzenie dzieci z zespołem Klinefeltera.

Jak zdiagnozować zespół Klinefeltera

Czasami zespół Klinefeltera można wykryć jeszcze w macicy. Jednak oczywiście przyszła mama musi przejść testy, takie jak: amniocenteza mianowicie pobranie próbki płynu owodniowego lub pobieranie próbek kosmówki w formie testowania komórek pod kątem problemów chromosomowych. Jednak taka seria inwazyjnych testów może zwiększyć ryzyko poronienia u kobiety w ciąży. Oznacza to, że lekarze nie zrobią tego, chyba że ryzyko wystąpienia zespołu Klinefeltera jest naprawdę duże. Często zespół Klinefeltera nie jest wykrywany, dopóki chłopiec nie jest nastolatkiem. Rodzice mogą wcześnie wykryć, kiedy widzą, że rozwój ich dziecka nie jest zgodny z jego wiekiem. Skonsultuj się z ekspertem, aby dowiedzieć się, czy występują problemy hormonalne.

Jak leczyć zespół Klinefeltera

Jeśli objawy doświadczane przez dziecko z zespołem Klinefeltera nie są zbyt nasilone, nie ma potrzeby leczenia. Jeśli jednak objawy są wystarczająco znaczące, należy je jak najszybciej leczyć, zwłaszcza gdy są jeszcze w fazie dojrzewania. Jedną z opcji leczenia zespołu Klinefeltera jest podawanie terapii hormonalnej testosteronem. Podawana w okresie dojrzewania, może pomóc w pojawieniu się takich cech, jak głośniejszy głos, pojawienie się włosów i włosów łonowych, siła mięśni, zwiększenie rozmiaru penisa, mocniejsze kości. Ponadto niektóre opcje leczenia zespołu Klinefeltera to:
  • Terapia językowa i mowy
  • Fizjoterapia zwiększająca siłę mięśni
  • Terapia zajęciowa
  • Terapia behawioralna
  • Poradnictwo edukacyjne
  • Doradztwo w przezwyciężaniu problemów emocjonalnych
  • Operacja usunięcia nadmiaru tkanki piersi (mastektomia)
  • Leczenie płodności
Większość mężczyzn z zespołem Klinefeltera nie może wytworzyć wystarczającej ilości plemników. W rezultacie szanse na posiadanie potomstwa również są niewielkie. Nie oznacza to jednak, że jest to niemożliwe. Leczenie bezpłodności może pomóc mężczyznom z zespołem Klinefeltera mieć dzieci. Na przykład, jeśli wystąpią objawy, które nie wykazują cech dobrego nasienia, można przeprowadzić ekstrakcję nasienia i bezpośrednio wstrzyknąć do komórki jajowej. W ten sposób zwiększają się również szanse na zajście w ciążę. Na długo wcześniej ktoś, kto miał zespół Klinefeltera, mógł mieć trudności z normalnym życiem. Może to mieć wpływ na aspekty akademickie, społeczne i seksualne. Dlatego ważne jest, aby zapewnić dzieciom z zespołem Klinefeltera maksymalną pomoc w okresie nauki. Rodzaj pomocy można dostosować do najbardziej widocznych objawów. [[powiązany-artykuł]] Im wcześniej zostanie udzielone leczenie, tym większe prawdopodobieństwo, że będzie skuteczne. Osoby z zespołem Klinefeltera mogą nadal prowadzić wysokiej jakości życie i długie życie.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found