cultureaftercomputation.com

Zespół Chediaka-Higashi lub CHS jest bardzo rzadkim częściowym albinizmem. Ogólnie rzecz biorąc, pacjenci z CHS doświadczają również problemów z układem nerwowym i odpornościowym. CHS jest chorobą dziedziczną spowodowaną wadami funkcji lizosomów lub genów Struktury lizosomaru lub LYST. Podobno gen LYST przekazuje organizmowi instrukcje, jak wytwarzać białka do dystrybucji pewnych materiałów potrzebnych lizosomom. Defekty w genie LYST powodują, że lizosomy rosną zbyt duże i zakłócają normalne funkcjonowanie komórek. W rezultacie komórki nie mogą walczyć z bakteriami, a infekcje mogą wystąpić ponownie.

Przyczyny zespołu zespołu Chediaka-Higashi

Przyczyną zespołu Chediaka-Higashi lub CHS, który nadal jest związany z funkcją lizosomów, jest nieprawidłowa struktura komórek pigmentowych zwana melanosomy. Jego funkcją jest wytwarzanie i dystrybucja melaniny, dzięki czemu dana osoba ma inny kolor skóry, włosów i oczu. Ale u osób z CHS melanina jest uwięziona w większych strukturach komórkowych. CHS to choroba dziedziczona od obojga rodziców. Dziecko będzie nosiło wadliwy gen, ale na początku nie będzie wykazywać żadnych objawów. Jeśli jednak ta defekt genu występuje tylko po jednej stronie rodzica, dziecko nie doświadczy zespołu. Dzieci po prostu stają się przewoźnik i mieć możliwość przekazania tej samej rzeczy swoim dzieciom w przyszłości.

Objawy zespołu zespołu Chediaka-Higashi

Niektóre z klasycznych objawów CHS obejmują:

• Brązowe lub jasne włosy
• Jasna gałka oczna
• Kolor skóry bywa biały lub szary
• Niekontrolowane ruchy gałek ocznych (oczopląs)
• Nawracające infekcje płuc, skóry i błon śluzowych
• Zaburzenia widzenia
• Oczy wrażliwe na jasne światło
• Powolny rozwój umysłowy
• Problemy z krzepliwością krwi

Jeśli CHS wystąpi u dzieci, 85% z nich może doświadczyć cięższej fazy zwanej przyspieszona faza. Według naukowców ten cięższy stan występuje pod wpływem infekcji wirusowej. Objawy tej fazy to gorączka, nieprawidłowe krwawienie, poważne infekcje i uszkodzenie narządów. Natomiast u dorosłych możliwe jest, że pojawiające się objawy nie są wykrywane od razu. Infekcje są rzadkie, kolor skóry nie ma problemów z pigmentacją. [[powiązany-artykuł]] Istnieje jednak ryzyko problemów z układem nerwowym skutkujących osłabieniem, drżenia, zaburzenia koordynacji ruchowej, trudności w normalnym chodzeniu.

Jak leczyć zespół Chediaka-Higashi

Podczas diagnozy zespołu Chediaka-Higashi lekarz przeprowadzi wywiad, zwłaszcza nawracające infekcje. Bardziej szczegółowe badanie fizykalne będzie obejmować:

• Pełna morfologia krwi w celu wykrycia nieprawidłowej aktywności białych krwinek
• Test genetyczny, aby sprawdzić, czy funkcja lizosomów jest prawidłowa, czy nie
• Badanie oczu w celu ustalenia, czy w oczach występuje pigmentacja lub niekontrolowane ruchy gałek ocznych

Do tej pory nie ma konkretnego leku do leczenia zespołu Chediaka-Higashi. Jeśli jest jakieś leczenie, ma to na celu złagodzenie pojawiających się objawów. Gdy wystąpi infekcja, lekarz przepisze antybiotyki, aby ją złagodzić. Ponadto leczenie będzie zależeć od pojawiających się objawów. Na przykład noszenie okularów, jeśli twoje widzenie jest niewyraźne po przeszczepie szpiku kostnego w celu leczenia problemów z układem odpornościowym. U dzieci lekarze przepisują również leki zapobiegające rozprzestrzenianiu się wadliwych komórek. W dłuższej perspektywie większość dzieci z zespołem Chediaka-Higashi przeżywa do 10 lat. Ale są też takie, które mogą trwać dłużej. Tymczasem, jeśli są dorośli, którzy cierpią na zespół Chediaka-Higashi, istnieje możliwość wystąpienia powikłań. [[Powiązany artykuł]]

Notatki z SehatQ

W przypadku osób, które mają dziedziczne problemy z funkcją lizosomów, które wywołują zespół Chediaka-Higashi, wskazane jest skontaktowanie się z lekarzem w celu uzyskania porady genetycznej. Głównie dla osób, które planują mieć dzieci. Dzięki testom genetycznym można ustalić, czy dana osoba jest nosicielem wadliwego genu LYST i jakie jest prawdopodobieństwo przekazania go swoim dzieciom. Istnieje kilka mutacji, które mogą wystąpić w LYST i wywołać CHS.