Liczba ludzkich chromosomów w każdej komórce wynosi 46. U mężczyzn chromosomami są X i Y. Jednak w przypadku mutacji chromosomowej może wystąpić zespół XYY lub nadmiar jednego chromosomu Y w każdej komórce. Zespół XYY z liczbą chromosomów 47 występuje tylko u mężczyzn w stosunku 1:1000. W zdecydowanej większości przypadków mutacje chromosomalne zespołu XYY nie wykazują znaczących różnic. Niektórzy mogą odczuwać różnice fizyczne, takie jak słabsze mięśnie lub trudności z wyraźnym mówieniem. Ale w innych przypadkach może nie być znaczącej różnicy u osób, które mają 46 chromosomów.
Objawy zespołu XYY
Mutacje chromosomu XYY mogą wystąpić u mężczyzn w każdym wieku. Objawy mogą się również różnić w zależności od osoby:
- Słabe mięśnie (hipotonia)
- Upośledzony rozwój motoryczny
- Spóźnianie się lub problemy z mówieniem
- Diagnoza dotyczy spektrum autyzmu
- Trudno się skoncentrować
- Późne pisanie lub inne umiejętności motoryczne
- Problemy emocjonalne
- uścisk dłoni
- Trudność po lekcjach
- Wyższy niż przyjaciele w tym samym wieku
- Bezpłodność
Czasami zespół XYY nie jest wykrywany, dopóki dana osoba nie osiągnie dorosłości. Początkową wskazówką są problemy seksualne, gdy plemniki nie spełniają cech dobrego nasienia
. [[Powiązany artykuł]]
Jak radzić sobie z zespołem XYY
W przypadku podejrzenia mutacji chromosomowej lekarz przeprowadzi analizę chromosomów, aby postawić jednoznaczną diagnozę. Nie ma jeszcze lekarstwa na zespół XYY. Jednak lekarze mogą zapewnić leczenie, aby złagodzić pojawiające się objawy, zwłaszcza jeśli diagnoza zostanie wykryta wcześnie. Istnieje kilka sposobów radzenia sobie z zespołem XYY, takich jak:
Osoby z zespołem XYY mogą odczuwać problemy z mową lub motoryką. Terapia rozmowa może być rozwiązaniem na poprawę tego stanu.
Jeśli przypadek zespołu XYY zostanie wykryty jako dziecko, objawem jest opóźnienie rozwoju motorycznego. Ponadto mogą pojawić się problemy z siłą mięśni. Fizjoterapia może pomóc w stopniowym przezwyciężeniu tego.
Jeśli osoby z zespołem XYY mają problemy z przyswajaniem nauki, rodzice mogą porozmawiać z nauczycielem lub specjalnym koordynatorem, aby zaprojektować wzorce uczenia się zgodnie z potrzebami dziecka. Jeśli to konieczne, dodaj plan zajęć poza godzinami szkolnymi. Osoby cierpiące na zespół XYY mogą prowadzić normalne życie, tak jak wszyscy inni. W rzeczywistości możliwe jest, że zespół XYY może pozostać niewykryty do końca życia. [[Powiązany artykuł]]
Choroby wywołane mutacjami chromosomowymi
Oprócz zespołu XYY istnieją inne rodzaje chorób spowodowane mutacjami chromosomowymi. Istnieją dwie kategorie, a mianowicie numeryczna i strukturalna. Liczbowe mutacje chromosomowe występują, gdy liczba chromosomów jest większa lub mniejsza niż 46. Przykłady chorób takich jak trisomia 13, trisomia 18,
Zespół Downa, Klinefelter
zespółi Turner
zespół. Podczas strukturalnych mutacji chromosomowych, dzieje się tak, gdy brakuje dużej części DNA lub jest ona dodana do chromosomu. Różne typy mogą być
usuwanie, powielanie, translokacja, i wiele więcej. Przykładami chorób spowodowanych strukturalnymi mutacjami chromosomowymi są Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
zespoły, DiGeorge i Prader-Willi/Angelman. Mutacje chromosomowe mogą zaczynać się od nieoptymalnego stanu komórek jajowych lub plemników, ale zdarzają się również przypadki, które pojawiają się podczas rozwoju zarodka lub potomstwa od rodziców. Najmniejsza zmiana w strukturze chromosomowej osoby może wpłynąć na stan genu i mieć znaczący wpływ. Oprócz mutacji chromosomowych odziedziczonych po rodzicach, mutacje mogą również wystąpić w przypadku duplikacji DNA lub podziału komórki. Czynniki, które mogą zwiększać ryzyko mutacji chromosomowych, obejmują czynniki środowiskowe, takie jak narażenie na nielegalne narkotyki, promieniowanie ultrafioletowe i wirusy. [[powiązany-artykuł]] W niektórych przypadkach istnieją również mutacje chromosomowe, które nie mają żadnego wpływu. To się nazywa
ciche mutacje. Nie zawsze źle, czasami mutacje genetyczne tworzą również różnorodność genetyczną, dzięki czemu populacja może nadal rosnąć.
