cultureaftercomputation.com

Oglądałeś film Midnight Sun? Mówi się, że główna bohaterka, Katie Price, ma xeroderma pigmentosum, co sprawia, że ​​może wychodzić tylko w nocy. Xeroderma pigmentosum to rzadka choroba genetyczna, na którą chorzy doświadczają skrajnej wrażliwości na promienie UV. Ta wrażliwość uniemożliwia choremu wyjście na słońce.

Przyczyny xeroderma pigmentosum

Choroba XP dotyka jedną na 250 000 osób na całym świecie. Ten stan występuje częściej w Japonii, Afryce Północnej i na Bliskim Wschodzie. Xeroderma pigmentosum jest zwykle diagnozowana w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Jednak można ją również zdiagnozować przed urodzeniem, w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. Nawet niektóre osoby z XP również doświadczają pewnych warunków, takich jak niepełnosprawność intelektualna, opóźnienia rozwojowe, utrata słuchu i problemy z oczami. Xeroderma pigmentosum jest spowodowana mutacją w genie biorącym udział w naprawie uszkodzeń DNA, w której gen nie jest w stanie naprawić ani replikować DNA uszkodzonego przez światło UV. Rodzice, którzy noszą cechę xeroderma pigmentosum, mają większe ryzyko przekazania jej swoim dzieciom. Co więcej, choroba XP jest również często związana z chów wsobny z powodu występujących mutacji genów. Mutacje w genach XPC, ERCC2 lub POLH są najczęstsze w przypadku choroby XP. [[Powiązany artykuł]]

Objawy xeroderma pigmentosum

Objawy na ogół zaczynają się pojawiać w okresie niemowlęcym lub w pierwszych trzech latach życia, chociaż mogą pojawić się później. Objawy xeroderma pigmentosum, w tym:

1. Objawy na skórze

• Pojawienie się piegów na obszarach skóry wystawionych na działanie słońca, zwykle na twarzy, szyi, rękach i nogach
• Pieczenie, zaczerwienienie, pęcherze i ból, który może trwać tygodniami
• Pojawia się pigmentacja, która powoduje ciemniejsze plamy na skórze (hiperpigmentacja) lub utratę koloru (hipopigmentacja)
• Cienka i delikatna skóra
• Powstaje tkanka bliznowata

2. Objawy dotyczące wzroku i słuchu

• Wrażliwe widzenie na światło
• Powieka obraca się do wewnątrz (entropion) lub na zewnątrz (ektropion)
• zmętnione soczewki oka
• Zapalenie rogówki, wyściółki powiek i białek oczu
• Nadmierna produkcja łez
• Ślepota z powodu zmian wokół oczu
• Rzęsy wypadają
• Postępujący ubytek słuchu, który może rozwinąć się do całkowitego

3. Objawy neurologiczne

• Powolne lub nieistniejące ruchy odruchowe
• Słabe zdolności motoryczne
• Małogłowie lub mały rozmiar głowy
• Opóźnienie rozwoju
• Sztywne lub słabe mięśnie
• Słaba kontrola ruchu ciała

Nie wszystkie z tych objawów mogą wystąpić u pacjentów, ponieważ mogą wykazywać różne objawy. Jednak jednym z najczęstszych powikłań XP jest rak skóry. Bez ochrony przeciwsłonecznej około połowa przypadków xeroderma pigmentosum przekształca się w raka skóry, czerniaka złośliwego i raka płaskonabłonkowego, co oczywiście może zagrażać życiu. Dlatego osoby cierpiące na XP muszą również podjąć ekstremalne środki, aby chronić każdą powierzchnię swojego ciała przed promieniami UV.

Leczenie xeroderma pigmentosum

Musisz wiedzieć, że nie ma lekarstwa na xeroderma pigmentosum, ale objawy można kontrolować. Trzymanie się z dala od słońca i innych źródeł światła UV jest bardzo ważne. Możesz nakładać krem ​​​​do opalania, nosić odzież zakrywającą i nosić okulary przeciwsłoneczne, gdy wychodzisz z domu, gdy wciąż świeci słońce. Najlepiej jednak pozostać w domu w ciągu dnia. W pomieszczeniach unikaj okien i lamp emitujących promienie UV. Ważne są również regularne kontrole pod kątem przedrakowych narośli. Może to pomóc w zmniejszeniu częstości występowania raka skóry, który może wymagać bardziej inwazyjnej operacji. Nie wahaj się skonsultować z lekarzem, jeśli Ty lub Twoje dziecko wykazujecie objawy xeroderma pigmentosum. U kobiet w ciąży XP u płodu można wykryć za pomocą amniopunkcji lub próbkowanie kosmków kosmówkowych . Wczesne wykrywanie pozwala jak najszybciej podjąć właściwe kroki.