Obserwacja objawów galaktozemii, zaburzeń genetycznych u niemowląt od urodzenia
W celu zaspokojenia potrzeb żywieniowych noworodków matki zwykle podają mleko matki lub mleko modyfikowane. Niestety, w rzadkich przypadkach niemowlęta nie mogą otrzymywać mleka matki ani zwykłego mleka z powodu zaburzenia genetycznego zwanego galaktozemią. Zaburzenie genetyczne galaktozemia występuje, gdy organizm człowieka nie może trawić galaktozy od dziecka. Galaktoza to cukier prosty, który jest również składnikiem laktozy. Ponieważ organizm nie może trawić galaktozy, gromadzenie się cukru wystąpi również w ciele dziecka i może prowadzić do poważnych komplikacji.
Jak lekarze wykrywają galaktozemię?
Objawy galaktozemii zwykle zaczynają się pojawiać kilka dni lub tygodni po urodzeniu dziecka. Objawy, które mogą się pojawić to:- Utrata apetytu lub odmowa karmienia piersią
- Knebel
- Żółtaczka, która charakteryzuje się zażółceniem skóry i innych części ciała
- Rozszerzenie serca
- Uszkodzenie serca
- Nagromadzenie płynów i obrzęk w jamie brzusznej
- Nieprawidłowe krwawienie
- Biegunka
- Uczucie zmęczenia lub letarg
- Utrata masy ciała
- Słabe ciało
- Podatny na infekcję
- Wybredny
Diagnoza galaktozemii w celu zapobiegania powikłaniom
Galaktozemię można zdiagnozować za pomocą testu na galaktozemię. W krajach rozwiniętych, takich jak Stany Zjednoczone, badanie galaktozemii wykonuje się zwykle bezpośrednio od noworodka. Test wykonuje się, pobierając próbkę krwi dziecka. To badanie krwi wykryje poziom galaktozy i poziom enzymu rozkładającego galaktozę w ciele Twojego malucha. Ponadto badanie moczu może również zdiagnozować, czy dziecko ma galaktozemię. Rozpoznanie galaktozemii ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania powikłaniom u niemowląt cierpiących na galaktozemię. Niektóre powikłania galaktozemii, jeśli ten stan nie jest leczony natychmiast, a mianowicie:- Uszkodzenie wątroby lub niewydolność wątroby
- Poważna infekcja bakteryjna
- Sepsa lub powikłania infekcyjne
- Zaszokować
- Opóźnienie rozwoju
- Problemy z zachowaniem
- Zaćma
- Drżenie
- Problemy z mową i opóźnienia
- Trudności w nauce
- Zaburzenia motoryki drobnej
- Niska gęstość mineralna kości
- problemy reprodukcyjne
- Przedwczesna niewydolność jajników
Czy istnieje lekarstwo na galaktozemię?
Niestety nie znaleziono leku, który mógłby wyleczyć dzieci i pacjentów cierpiących na galaktozemię. Głównym sposobem leczenia tej choroby genetycznej jest dieta bez galaktozy i laktozy, więc mleko i inne pokarmy zawierające laktozę i galaktozę nie mogą być spożywane. W niektórych przypadkach dieta bez galaktozy czasami nie zapobiega ryzyku powikłań u Twojego maleństwa. Niektóre dzieci z galaktozemią są nadal narażone na opóźnienia mowy, zaburzenia uczenia się i problemy z reprodukcją. Galaktozemia może również zwiększać ryzyko infekcji u dzieci i osób z tą chorobą. W leczeniu infekcji spowodowanych galaktozemią konieczne będzie leczenie antybiotykami.Projektowanie diety dla dzieci z galaktozemią
Jak wspomniano powyżej, głównym sposobem leczenia dziecka z galaktozemią jest przygotowanie diety bez galaktozy i laktozy. Oto niektóre pokarmy, których nie mogą spożywać osoby z galaktozemią:- mleko
- Masło
- Ser
- Lody
- Inne produkty mleczne
- Mleko sojowe i migdałowe zastępują mleko krowie
- Olej kokosowy zamiast masła
- Sorbetowa przekąska zastępująca lody