Trisomia 13, rzadka choroba występująca od dziecka w łonie matki

W 2017 roku urodziło się dziecko o imieniu Adam Fabumi z trisomią 13, zaburzeniem genetycznym, które pojawia się od momentu, gdy dziecko jest w łonie matki. Walka rodziców Adama o zdrowie swoich dzieci stała się wirusowa w mediach społecznościowych. Niestety, siedem miesięcy później to słodkie dziecko wróciło do Wszechmogącego. Może zanim pojawiła się sprawa Adama Fabumiego, prawie nigdy nie słyszałeś o trisomii 13. Czym właściwie jest trisomia 13 lub zespół Patau? I dlaczego ta choroba jest tak niebezpieczna?

Co to jest trisomia 13 lub zespół Patau?

Zespół Patau lub trisomia 13 to choroba genetyczna spowodowana nieprawidłowością chromosomu 13. W tym stanie dziecko ma 3 kopie chromosomu 13 w każdej lub każdej komórce swojego ciała. Podczas gdy normalnie istnieją tylko 2 kopie chromosomów, które pochodzą od ojca i matki. Większość przypadków trisomii 13 nie jest dziedziczna. Jest to losowa mutacja nieprawidłowości genetycznych podczas tworzenia komórek jajowych i plemników u rodziców. Ponadto błędy w podziale komórek mogą również skutkować nieprawidłową liczbą chromosomów. Trisomia 13 jest rzadkim schorzeniem, które występuje tylko u 1 na 16 000 noworodków. Ta choroba może powodować różne problemy zdrowotne u niemowląt, zwłaszcza problemy z sercem i mózgiem. Wiele dzieci z trisomią 13 umiera w ciągu pierwszych kilku dni lub tygodni życia z powodu różnych problemów medycznych, które mogą zagrażać życiu. W rzeczywistości tylko około 5-10% dzieci z trisomią 13 przeżywa pierwszy rok życia.

Oznaki i objawy trisomii 13

Niemowlęta z trisomią 13 mają zwykle poważną niepełnosprawność intelektualną i problemy fizyczne w różnych częściach ciała. Objawy, które się pojawiają, zależą na ogół od tego, ile komórek ciała ma dodatkowy chromosom 13. Objawy, które mogą wystąpić u niemowląt z trisomią 13, a mianowicie:
  • Niska waga urodzeniowa, ale może być również normalna
  • Problemy ze strukturami mózgu, które mogą wpływać na rozwój twarzy
  • Słabo rozwinięte nozdrza
  • Trudno oddychać
  • Zaburzenia słuchu
  • Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)
  • Zapalenie płuc
  • Zaburzenia neurologiczne
  • Napad
  • Powolny wzrost
  • Trudności w trawieniu pokarmu.
  • Wrodzone wady serca
  • Nieprawidłowości mózgu lub rdzenia kręgowego
  • Oczy są bardzo małe i blisko siebie
  • Większe palce lub palce u rąk
  • zaciśnięte ręce
  • Przepuklina
  • Zajęcza warga
  • Rozszczep podniebienia
  • Słabe napięcie mięśniowe.
Nieprawidłowości neurologiczne i ciężka choroba serca u niemowląt z trisomią 13 utrudniają przeżycie. W rzeczywistości 95% dzieci z trisomią 13 umiera przed urodzeniem. Jednak są też dzieci, które mogą przeżyć lata, ponieważ dodatkowy chromosom 13 nie występuje we wszystkich komórkach organizmu i występuje tylko w niektórych komórkach. Chociaż trisomia 13 lub zespół Patau jest przypadkowym zaburzeniem genetycznym, jeśli masz więcej niż 35 lat, gdy jesteś w ciąży, powinieneś zachować ostrożność. Ponieważ matki są bardziej narażone na urodzenie dziecka z trisomią 13, jeśli mają więcej niż 35 lat w ciąży.

Jak diagnozuje się i leczy trisomię 13?

Możesz czuć się zaniepokojony i przestraszony, jeśli dziecko w twoim łonie ma trisomię 13 i nie wiadomo o tym, dopóki nie urodzi się na świecie. Musisz jednak wiedzieć, że trisomię 13 można wykryć w czasie ciąży. Lekarz może wykryć u dziecka fizyczne objawy trisomii 13 od rutynowej kontroli ciąży za pomocą USG lub testów ciążowych, takich jak przesiewowe badanie DNA na podstawie komórek (NIPT). Ponadto, aby naprawdę potwierdzić, że dziecko ma trisomię 13, lekarz zaleci również wykonanie dalszych badań z testem amniopunkcji (badanie płynu owodniowego) lub pobieranie próbek kosmówki (CVS). Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano trisomię 13, lekarz z pewnością zapewni opcje intensywnej opieki. Odbywa się to w celu przedłużenia życia dziecka. Chociaż nie ma lekarstwa na trisomię 13, leczenie koncentruje się na różnych problemach zdrowotnych, jakie Twoje dziecko może mieć w wyniku trisomii 13. W celu skorygowania wad serca, rozszczepu wargi lub rozszczepu podniebienia może być konieczna operacja. Może być również potrzebna terapia fizyczna lub logopedyczna, aby pomóc rozwinąć się dziecku z trisomią 13. Prowadząc leczenie, lekarz rozważy wszelkie działania w oparciu o szanse dziecka na przeżycie. Do tej pory nie ma pewnego sposobu, aby zapobiec trisomii 13. Jednak zajście w ciążę w wieku poniżej 35 lat może zmniejszyć ryzyko. Ponadto bardzo potrzebne są również regularne kontrole ciążowe, aby jak najszybciej wykryć ten problem.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found