Trisomia 13, rzadka choroba występująca od dziecka w łonie matki
W 2017 roku urodziło się dziecko o imieniu Adam Fabumi z trisomią 13, zaburzeniem genetycznym, które pojawia się od momentu, gdy dziecko jest w łonie matki. Walka rodziców Adama o zdrowie swoich dzieci stała się wirusowa w mediach społecznościowych. Niestety, siedem miesięcy później to słodkie dziecko wróciło do Wszechmogącego. Może zanim pojawiła się sprawa Adama Fabumiego, prawie nigdy nie słyszałeś o trisomii 13. Czym właściwie jest trisomia 13 lub zespół Patau? I dlaczego ta choroba jest tak niebezpieczna?
Co to jest trisomia 13 lub zespół Patau?
Zespół Patau lub trisomia 13 to choroba genetyczna spowodowana nieprawidłowością chromosomu 13. W tym stanie dziecko ma 3 kopie chromosomu 13 w każdej lub każdej komórce swojego ciała. Podczas gdy normalnie istnieją tylko 2 kopie chromosomów, które pochodzą od ojca i matki. Większość przypadków trisomii 13 nie jest dziedziczna. Jest to losowa mutacja nieprawidłowości genetycznych podczas tworzenia komórek jajowych i plemników u rodziców. Ponadto błędy w podziale komórek mogą również skutkować nieprawidłową liczbą chromosomów. Trisomia 13 jest rzadkim schorzeniem, które występuje tylko u 1 na 16 000 noworodków. Ta choroba może powodować różne problemy zdrowotne u niemowląt, zwłaszcza problemy z sercem i mózgiem. Wiele dzieci z trisomią 13 umiera w ciągu pierwszych kilku dni lub tygodni życia z powodu różnych problemów medycznych, które mogą zagrażać życiu. W rzeczywistości tylko około 5-10% dzieci z trisomią 13 przeżywa pierwszy rok życia.Oznaki i objawy trisomii 13
Niemowlęta z trisomią 13 mają zwykle poważną niepełnosprawność intelektualną i problemy fizyczne w różnych częściach ciała. Objawy, które się pojawiają, zależą na ogół od tego, ile komórek ciała ma dodatkowy chromosom 13. Objawy, które mogą wystąpić u niemowląt z trisomią 13, a mianowicie:- Niska waga urodzeniowa, ale może być również normalna
- Problemy ze strukturami mózgu, które mogą wpływać na rozwój twarzy
- Słabo rozwinięte nozdrza
- Trudno oddychać
- Zaburzenia słuchu
- Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)
- Zapalenie płuc
- Zaburzenia neurologiczne
- Napad
- Powolny wzrost
- Trudności w trawieniu pokarmu.
- Wrodzone wady serca
- Nieprawidłowości mózgu lub rdzenia kręgowego
- Oczy są bardzo małe i blisko siebie
- Większe palce lub palce u rąk
- zaciśnięte ręce
- Przepuklina
- Zajęcza warga
- Rozszczep podniebienia
- Słabe napięcie mięśniowe.