Tay-Sachs to choroba neurologiczna, która dotyka dzieci, oto przyczyny i objawy!
Tay-Sachs to choroba ośrodkowego układu nerwowego będąca zaburzeniem neurogeneracyjnym. Ta choroba neurologiczna jest na ogół doświadczana przez niemowlęta i może być śmiertelna. Tay-Sachs może również dotykać nastolatków i dorosłych, ale objawy nie są tak poważne jak u niemowląt i są mniej powszechne.
Tay-Sachs to choroba spowodowana defektem genu
Tay-Sachs jest spowodowany defektem genu na chromosomie 15 (HEX-A). Uszkodzenie tego genu powoduje, że organizm nie jest w stanie wyprodukować białka heksozoaminidazy A. Bez białka heksozoaminidazy A substancje chemiczne zwane gangliozydami gromadzą się w komórkach nerwowych mózgu i niszczą komórki mózgowe. Kiedy Tay-Sachs zaczyna niszczyć mózg, cierpiący traci kontrolę nad mięśniami. Ten stan może spowodować ślepotę, paraliż, a nawet śmierć. Tay-Sachs jest chorobą dziedziczną. Oznacza to, że oboje rodzice mogą przekazać tę chorobę swoim dzieciom.Objawy Taya-Sachsa
Objawy Taya-Sachsa u niemowląt, dzieci i dorosłych są różne. Ponadto początek objawów u niemowląt, dzieci i dorosłych również nie jest taki sam.Objawy Tay-Sachsa u niemowląt
Objawy Taya-Sachsa zwykle pojawiają się, gdy dziecko osiągnie wiek 6 miesięcy. Jednak uszkodzenie nerwów nastąpiło, ponieważ dziecko jest jeszcze w łonie matki. Rozwój choroby Taya-Sachsa w organizmie dziecka jest bardzo szybki. Zwykle dzieci cierpiące na Tay-Sachsa umierają w wieku 4-5 lat. Oto objawy Tay-Sachsa u niemowląt, na które należy zwrócić uwagę:- Nie słyszę
- Ślepota
- Osłabiona siła mięśni
- Narastająca reakcja na wstrząsy
- Utrata funkcji mięśni
- Sztywne mięśnie
- Opóźniony rozwój umysłowy i społeczny
- Powolny wzrost dziecka
- Pojawienie się czerwonych plam na plamce (obszar w pobliżu środka siatkówki).
Objawy Tay-Sachsa u młodzieży i dorosłych
W porównaniu z niemowlętami przypadki Tay-Sachsa u nastolatków i dorosłych są bardzo rzadkie. Ponadto objawy są uważane za łagodniejsze. Mało tego, postać objawów Tay-Sachsa dzieli się na trzy typy, a mianowicie młodzieńczą, przewlekłą i dorosłą. Objawy Taya-Sachsa u nastolatków pojawiają się na ogół w wieku 2-10 lat, a chorzy dożywają 15 lat. Podczas gdy przewlekłe objawy Tay-Sachsa pojawiają się zwykle w wieku 10 lat, rozwój tego typu Tay-Sachsa uważa się za powolny. Objawy obejmują skurcze mięśni, drżenie i trudności w mówieniu. Tymczasem objawy Taya-Sachsa u dorosłych uważane są za najłagodniejsze. Objawy obejmują:- Słabe mięśnie
- Niewyraźna mowa
- Trudno zapamiętać
- Niezrównoważony sposób chodzenia
- Wstrząsy.