Tay-Sachs to choroba neurologiczna, która dotyka dzieci, oto przyczyny i objawy!

Tay-Sachs to choroba ośrodkowego układu nerwowego będąca zaburzeniem neurogeneracyjnym. Ta choroba neurologiczna jest na ogół doświadczana przez niemowlęta i może być śmiertelna. Tay-Sachs może również dotykać nastolatków i dorosłych, ale objawy nie są tak poważne jak u niemowląt i są mniej powszechne.

Tay-Sachs to choroba spowodowana defektem genu

Tay-Sachs jest spowodowany defektem genu na chromosomie 15 (HEX-A). Uszkodzenie tego genu powoduje, że organizm nie jest w stanie wyprodukować białka heksozoaminidazy A. Bez białka heksozoaminidazy A substancje chemiczne zwane gangliozydami gromadzą się w komórkach nerwowych mózgu i niszczą komórki mózgowe. Kiedy Tay-Sachs zaczyna niszczyć mózg, cierpiący traci kontrolę nad mięśniami. Ten stan może spowodować ślepotę, paraliż, a nawet śmierć. Tay-Sachs jest chorobą dziedziczną. Oznacza to, że oboje rodzice mogą przekazać tę chorobę swoim dzieciom.

Objawy Taya-Sachsa

Objawy Taya-Sachsa u niemowląt, dzieci i dorosłych są różne. Ponadto początek objawów u niemowląt, dzieci i dorosłych również nie jest taki sam.

Objawy Tay-Sachsa u niemowląt

Objawy Taya-Sachsa zwykle pojawiają się, gdy dziecko osiągnie wiek 6 miesięcy. Jednak uszkodzenie nerwów nastąpiło, ponieważ dziecko jest jeszcze w łonie matki. Rozwój choroby Taya-Sachsa w organizmie dziecka jest bardzo szybki. Zwykle dzieci cierpiące na Tay-Sachsa umierają w wieku 4-5 lat. Oto objawy Tay-Sachsa u niemowląt, na które należy zwrócić uwagę:
  • Nie słyszę
  • Ślepota
  • Osłabiona siła mięśni
  • Narastająca reakcja na wstrząsy
  • Utrata funkcji mięśni
  • Sztywne mięśnie
  • Opóźniony rozwój umysłowy i społeczny
  • Powolny wzrost dziecka
  • Pojawienie się czerwonych plam na plamce (obszar w pobliżu środka siatkówki).
Jeśli dziecko z Tay-Sachsem ma drgawki lub duszność, natychmiast zabierz je do szpitala lub wezwij pogotowie ratunkowe, aby zapobiec komplikacjom.

Objawy Tay-Sachsa u młodzieży i dorosłych

W porównaniu z niemowlętami przypadki Tay-Sachsa u nastolatków i dorosłych są bardzo rzadkie. Ponadto objawy są uważane za łagodniejsze. Mało tego, postać objawów Tay-Sachsa dzieli się na trzy typy, a mianowicie młodzieńczą, przewlekłą i dorosłą. Objawy Taya-Sachsa u nastolatków pojawiają się na ogół w wieku 2-10 lat, a chorzy dożywają 15 lat. Podczas gdy przewlekłe objawy Tay-Sachsa pojawiają się zwykle w wieku 10 lat, rozwój tego typu Tay-Sachsa uważa się za powolny. Objawy obejmują skurcze mięśni, drżenie i trudności w mówieniu. Tymczasem objawy Taya-Sachsa u dorosłych uważane są za najłagodniejsze. Objawy obejmują:
  • Słabe mięśnie
  • Niewyraźna mowa
  • Trudno zapamiętać
  • Niezrównoważony sposób chodzenia
  • Wstrząsy.
Nasilenie i śmiertelność choroby Taya-Sachsa różni się u dorosłych, w przeciwieństwie do niemowląt.

Jak zdiagnozować Taya-Sachsa?

Taya-Sachsa można wcześnie zdiagnozować za pomocą testów prenatalnych, takich jak: pobieranie próbek kosmówki (CVS) i amniocenteza. Zasadniczo testy genetyczne zostaną również wykonane, jeśli zarówno ojciec, jak i matka: przewoźnik lub nosicielami choroby Taya-Sachsa. Zwykle test prenatalny CVS wykonuje się, gdy wiek ciążowy osiągnie 10-12 tygodni. Ten test jest wykonywany poprzez pobranie próbki komórek z łożyska przez brzuch lub pochwę. Amniocenteza wykonywane, gdy wiek ciążowy osiąga 15-20 tygodni. Metoda ta polega na badaniu próbki płynu owodniowego przez igłę wbitą w brzuch matki. Dzięki tym różnym testom lekarze mogą zdiagnozować Taya-Sachsa u niemowląt.

Czy Taya-Sachsa można leczyć?

Niestety do tej pory nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć Taya-Sachsa. Jednak lekarze mogą zapewnić opiekę paliatywną, aby dzieci cierpiące na tę chorobę czuły się komfortowo ze swoim stanem. Opieka paliatywna obejmuje podawanie środków przeciwbólowych, leków zapobiegających napadom, fizjoterapię, zakładanie rurek do karmienia oraz leczenie funkcji oddechowych w celu zapobiegania gromadzeniu się śluzu w płucach. Wsparcie emocjonalne rodziny jest również ważne dla osób z Tay-Sachsem.

Jak zapobiegać Tay-Sachs?

Ponieważ Tay-Sachs jest chorobą dziedziczną, nie ma sposobu, aby temu zapobiec, chyba że robiąc ekranizacja. Zwykle lekarz przeprowadza testy genetyczne na ojcu i matce, aby sprawdzić, czy w rodzinie Taya-Sachsa występowała wcześniej historia. To jest ważne, aby skonsultować się z lekarzem, zanim planujesz mieć dzieci. [[Powiązany artykuł]]

Notatki z SehatQ:

Tay-Sachs to choroba neurologiczna, która powoduje zaburzenia neurodegeneracyjne. Dlatego nie należy lekceważyć tej choroby. Aby uzyskać więcej informacji na temat choroby Tay-Sachsa, zapytaj swojego lekarza bezpośrednio w aplikacji zdrowia rodziny SehatQ. Pobierz teraz z App Store lub Google Play.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found