Choroba genetyczna to nie koniec świata, życie wciąż może mieć jakość
Ciało składa się z układu genów ułożonych w taki sposób, aby wytworzyć ludzkie ciało jak w ogóle. Jednak u niektórych osób istnieją geny, które mutują we wszystkich komórkach ich ciała, powodując nieprawidłowości lub choroby. Ponadto istnieje również ten rodzaj choroby, który powstaje z powodu pojedynczego błędu w jednym z genów w ludzkim DNA. Zmiany w tych genach ogólnie wpływają na funkcję ludzkiego ciała. Obecna choroba będzie w dużej mierze zależeć od funkcji, którą modyfikuje gen.
Choroby genetyczne i dziedziczne
Chociaż choroby genetyczne są spowodowane zmianami w niektórych genach, nie oznacza to, że są automatycznie przenoszone na twoje dzieci lub wnuki. W niektórych przypadkach mutacje genetyczne występują losowo z powodu czynników środowiskowych. Dlatego utożsamianie chorób genetycznych z chorobami dziedzicznymi nie zawsze jest właściwe.Zrozum dobrze różne choroby genetyczne
Niektóre z poniższych chorób obejmują choroby spowodowane zaburzeniami genetycznymi, które dotykają organizm.1. Mukowiscydoza
Jeśli jeden konkretny gen ma nieprawidłowość, która powoduje, że płuca i jelita wytwarzają lepki śluz, może to być oznaką mukowiscydozy. Na ogół choroba ta atakuje płuca i układ pokarmowy. Choroba ta może zostać przeniesiona na dzieci, jeśli oboje rodzice mają anomalię genetyczną. Pacjenci z tą chorobą zazwyczaj doświadczają następujących problemów:- Kaszel, świszczący oddech i nawracające infekcje klatki piersiowej
- Problemy trawienne i duże, tłuste stolce,
- Pot, który smakuje tak słono,
- Może doświadczyć uszkodzenia płuc, braku odżywiania, nieoptymalnego wzrostu ciała i cukrzycy.
- Większość chorych jest prawdopodobnie bezpłodna.
2. Zespół Downa
Dzieci urodzone z dodatkową kopią chromosomu 21 będą cierpieć na chorobę zwaną zespołem Downa. Ten stan jest klasyfikowany jako zaburzenie, a nie choroba. Jak dotąd dokładna przyczyna nie jest dokładnie znana. Nadmiar chromosomów pojawia się przypadkowo, a nie na skutek jakiegoś szczególnego działania rodziców. Zagrożenia i stany, których mogą doświadczyć osoby z zespołem Downa:- Masz problemy ze wzrokiem i słuchem,
- może mieć problemy z jelitami lub sercem,
- Może mieć niedoczynność tarczycy lub problemy z kośćmi,
- Łatwiej przytyć
- Bardziej podatny na osteoporozę
3. Anemia sierpowata
Anemia sierpowata jest spowodowana mutacją w jednym z genów kodujących białko hemoglobinę. Choroba zostanie przekazana, jeśli oboje rodzice mają ten wadliwy gen. Ale jeśli tylko jedno, dziecko ma tylko 50 procent szans na jego otrzymanie. To zaburzenie może powodować kilka stanów, w tym:- brak krwi lub przewlekła anemia,
- Poważne uszkodzenie kilku ważnych narządów, takich jak serce, nerki i płuca.
- Ból podczas menstruacji,
- Inne poważne problemy medyczne.
4. Hemofilia
Hemofilia to choroba krwi, która zazwyczaj dotyka mężczyzn. Ten stan charakteryzuje się brakiem substancji krzepnięcia krwi, które powodują nieprawidłowe krwawienie. Krwawienie często występuje samoistnie i znajduje się w ciele. Niektóre z warunków, które może napotkać właściciel tego zaburzenia, obejmują:- Znacznie skrócona średnia długość życia
- podatny na niektóre choroby
- Podatny na artretyzm, który powoduje paraliż”
- Mają deformacje stawów
- Podatny na niepełnosprawność fizyczną,
5. Choroba Huntingtona
Jeśli zaburzenie genetyczne atakuje układ nerwowy i pojawia się w średnim wieku, może to być choroba Hungtintona. Jedną z cech tej choroby jest to, że z czasem się pogarsza. Objawy, które mogą pojawić się u osób cierpiących, to:- Zmniejszona sprawność fizyczna lub funkcja organizmu,
- zmniejszona pojemność mózgu,
- Emocje stają się coraz bardziej niestabilne.
6. Talasemia
Zaburzenie genetyczne związane z wadliwymi lub nieobecnymi genami odpowiedzialnymi za wytwarzanie hemoglobiny jest znane jako talasemia. Podczas gdy normalnie komórki krwi zawierają od 240 do 300 milionów cząsteczek hemoglobiny. Niektóre z objawów, które mogą wystąpić u osób cierpiących na ten stan, obejmują:- duszność, uczucie zmęczenia i osłabienia,
- mieć wolniejszy wzrost niż inne dzieci,
- Skóra jest blada lub żółta,
- ciemny mocz,
- Żołądek pacjenta może się rozszerzać
- W kościach twarzy występują nieprawidłowości.