Choroba genetyczna to nie koniec świata, życie wciąż może mieć jakość

Ciało składa się z układu genów ułożonych w taki sposób, aby wytworzyć ludzkie ciało jak w ogóle. Jednak u niektórych osób istnieją geny, które mutują we wszystkich komórkach ich ciała, powodując nieprawidłowości lub choroby. Ponadto istnieje również ten rodzaj choroby, który powstaje z powodu pojedynczego błędu w jednym z genów w ludzkim DNA. Zmiany w tych genach ogólnie wpływają na funkcję ludzkiego ciała. Obecna choroba będzie w dużej mierze zależeć od funkcji, którą modyfikuje gen.

Choroby genetyczne i dziedziczne

Chociaż choroby genetyczne są spowodowane zmianami w niektórych genach, nie oznacza to, że są automatycznie przenoszone na twoje dzieci lub wnuki. W niektórych przypadkach mutacje genetyczne występują losowo z powodu czynników środowiskowych. Dlatego utożsamianie chorób genetycznych z chorobami dziedzicznymi nie zawsze jest właściwe.

Zrozum dobrze różne choroby genetyczne

Niektóre z poniższych chorób obejmują choroby spowodowane zaburzeniami genetycznymi, które dotykają organizm.

1. Mukowiscydoza

Jeśli jeden konkretny gen ma nieprawidłowość, która powoduje, że płuca i jelita wytwarzają lepki śluz, może to być oznaką mukowiscydozy. Na ogół choroba ta atakuje płuca i układ pokarmowy. Choroba ta może zostać przeniesiona na dzieci, jeśli oboje rodzice mają anomalię genetyczną. Pacjenci z tą chorobą zazwyczaj doświadczają następujących problemów:
  • Kaszel, świszczący oddech i nawracające infekcje klatki piersiowej
  • Problemy trawienne i duże, tłuste stolce,
  • Pot, który smakuje tak słono,
  • Może doświadczyć uszkodzenia płuc, braku odżywiania, nieoptymalnego wzrostu ciała i cukrzycy.
  • Większość chorych jest prawdopodobnie bezpłodna.
Tego schorzenia nie da się wyleczyć, aby życie chorego optymalnie wymagało terapii i opieki. Należy to zrobić, aby zmniejszyć powikłania, jednocześnie poprawiając jakość życia pacjenta.

2. Zespół Downa

Dzieci urodzone z dodatkową kopią chromosomu 21 będą cierpieć na chorobę zwaną zespołem Downa. Ten stan jest klasyfikowany jako zaburzenie, a nie choroba. Jak dotąd dokładna przyczyna nie jest dokładnie znana. Nadmiar chromosomów pojawia się przypadkowo, a nie na skutek jakiegoś szczególnego działania rodziców. Zagrożenia i stany, których mogą doświadczyć osoby z zespołem Downa:
  • Masz problemy ze wzrokiem i słuchem,
  • może mieć problemy z jelitami lub sercem,
  • Może mieć niedoczynność tarczycy lub problemy z kośćmi,
  • Łatwiej przytyć
  • Bardziej podatny na osteoporozę
Inna jest również intensywność, przez co trudności w nauce i umiejętności komunikacyjne chorych będą różne.W celu optymalizacji jakości życia osób z tą chorobą genetyczną potrzebne jest wsparcie ze strony rodziny i ekspertów.

3. Anemia sierpowata

Anemia sierpowata jest spowodowana mutacją w jednym z genów kodujących białko hemoglobinę. Choroba zostanie przekazana, jeśli oboje rodzice mają ten wadliwy gen. Ale jeśli tylko jedno, dziecko ma tylko 50 procent szans na jego otrzymanie. To zaburzenie może powodować kilka stanów, w tym:
  • brak krwi lub przewlekła anemia,
  • Poważne uszkodzenie kilku ważnych narządów, takich jak serce, nerki i płuca.
  • Ból podczas menstruacji,
  • Inne poważne problemy medyczne.
To zaburzenie krwi zostanie na ogół wykryte po urodzeniu się noworodka. Aby pomóc choremu, zostaną podane szczepionki, antybiotyki, suplementy kwasu foliowego i środki przeciwbólowe. Aby to wyleczyć, jedynym sposobem jest wykonanie przeszczepu szpiku kostnego.

4. Hemofilia

Hemofilia to choroba krwi, która zazwyczaj dotyka mężczyzn. Ten stan charakteryzuje się brakiem substancji krzepnięcia krwi, które powodują nieprawidłowe krwawienie. Krwawienie często występuje samoistnie i znajduje się w ciele. Niektóre z warunków, które może napotkać właściciel tego zaburzenia, obejmują:
  • Znacznie skrócona średnia długość życia
  • podatny na niektóre choroby
  • Podatny na artretyzm, który powoduje paraliż”
  • Mają deformacje stawów
  • Podatny na niepełnosprawność fizyczną,
Ten stan jest nieuleczalny, ale środki zapobiegawcze i odpowiednia terapia mogą pomóc choremu. Dzięki postępom w profilaktyce i terapii osoby z tym schorzeniem mają duże szanse na lepsze życie.

5. Choroba Huntingtona

Jeśli zaburzenie genetyczne atakuje układ nerwowy i pojawia się w średnim wieku, może to być choroba Hungtintona. Jedną z cech tej choroby jest to, że z czasem się pogarsza. Objawy, które mogą pojawić się u osób cierpiących, to:
  • Zmniejszona sprawność fizyczna lub funkcja organizmu,
  • zmniejszona pojemność mózgu,
  • Emocje stają się coraz bardziej niestabilne.
Każdy, kto cierpi na tę chorobę, musi zdać sobie sprawę, że nie jest w stanie wyzdrowieć. Jednak terapia medyczna i wsparcie ze strony rodziny sprawią, że chory będzie żył zdrowiej i będzie miał lepsze dni.

6. Talasemia

Zaburzenie genetyczne związane z wadliwymi lub nieobecnymi genami odpowiedzialnymi za wytwarzanie hemoglobiny jest znane jako talasemia. Podczas gdy normalnie komórki krwi zawierają od 240 do 300 milionów cząsteczek hemoglobiny. Niektóre z objawów, które mogą wystąpić u osób cierpiących na ten stan, obejmują:
  • duszność, uczucie zmęczenia i osłabienia,
  • mieć wolniejszy wzrost niż inne dzieci,
  • Skóra jest blada lub żółta,
  • ciemny mocz,
  • Żołądek pacjenta może się rozszerzać
  • W kościach twarzy występują nieprawidłowości.
Osoby z łagodną chorobą genetyczną talasemii mogą nie wymagać żadnego leczenia. Ale dla tych, którzy są już dość ciężcy, mogą potrzebować okresowych transfuzji krwi. Jeśli zagraża życiu, może być konieczne przeszczepienie szpiku kostnego lub komórek macierzystych. [[powiązany-artykuł]] Radzenie sobie z chorobą genetyczną, na którą przez większość czasu nie ma lekarstwa, prawdopodobnie odbije się na najbliższych. Ale nadal zapewniaj wsparcie cierpiącym, aby ich jakość życia mogła być lepsza. Jeśli chcesz wiedzieć więcej o chorobach genetycznych i jak sobie z nimi radzić, zapytaj lekarza bezpośrednio w aplikacji zdrowia rodziny SehatQ. Pobierz teraz na App Store i Google Play.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found