Czy słyszałeś o zespole Edwarda? Podobnie do zespołu Pataua (trisomia 13), zespół Edwarda jest również związany z nieprawidłową liczbą chromosomów. Jednak w przeciwieństwie do zespołu Patau, który wpływa na chromosom 13, w zespole Edwarda dotyczy to chromosomu 18, który nazywa się trisomią 18.
Czym jest zespół Edwarda lub trisomia 18?
Trisomia 18 lub zespół Edwarda to choroba genetyczna spowodowana nieprawidłowością chromosomu 18. W tym stanie dziecko ma 3 kopie chromosomu 18 w każdej lub każdej komórce swojego ciała. Podczas gdy normalnie istnieją tylko 2 kopie chromosomów, które pochodzą od matki i ojca. Czasami jednak komórka jajowa matki lub plemnik ojca zawiera nieprawidłową liczbę chromosomów. Kiedy komórka jajowa i plemnik połączą się, wina może zostać przerzucona na dziecko. Trisomia 18 może wystąpić w około 1 na 5000 żywych urodzeń. Istnieją trzy rodzaje zespołu Edwarda, a mianowicie:
W tej rasie w każdej komórce ciała dziecka znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 18. Jest to najczęstszy rodzaj trisomii 18.
W tej rasie dodatkowa kopia chromosomu 18 występuje tylko w kilku komórkach ciała dziecka. Dodatkowa część jest przyczepiona do innego chromosomu w jaju lub plemniku. Ten rodzaj trisomii jest bardzo rzadki.
W tej rasie dodatkowa kopia chromosomu 18 występuje tylko w kilku komórkach ciała dziecka. Podobnie jak w przypadku częściowej trisomii 18, trisomia mozaikowa 18 jest również rzadka. Zespół Edwarda może powodować opóźnienia rozwojowe, wady wrodzone i kilka zagrażających życiu problemów medycznych. Dlatego też dzieci z trisomią 18 również doświadczają śmierci przed urodzeniem (w drugim lub trzecim trymestrze ciąży) lub w pierwszym miesiącu porodu. Tymczasem 5-10% dzieci z tym schorzeniem może przejść pierwszy rok.
Objawy zespołu Edwarda lub trisomii 18
Dzieci z zespołem Edwarda często rodzą się bardzo małe i słabe. Ponadto stan ten charakteryzuje się również różnymi poważnymi problemami zdrowotnymi i niepełnosprawnością fizyczną, takimi jak:
- Rozszczep podniebienia
- Dłonie zaciśnięte palcami zachodzącymi na siebie i trudne do wyprostowania
- Wady w płucach, nerkach i jelitach
- Zgięte nogi i zaokrąglone stopy
- Wady serca, czyli powstawanie dziur między górną lub dolną komorą serca
- Ucho dolne
- Wady cewy nerwowej
- Oczy, usta i nos są tylko lekko otwarte
- Poważne opóźnienie rozwoju spowodowane problemami z jedzeniem
- Problemy z oczami i słuchem
- Deformacja klatki piersiowej
- Powolny wzrost
- Mała głowa i szczęka z wystającym tyłem głowy
- Słaby płacz
Ponadto dzieci z zespołem Edwarda mogą również doświadczać napadów padaczkowych w pierwszym roku życia, skoliozy (zakrzywienia kręgosłupa) i są podatne na infekcje lub czynniki, które mogą spowodować śmierć. Oczywiście bardzo niepokojące byłoby zobaczyć stan tego dziecka cierpiącego na trisomię 18. [[Powiązany artykuł]]
Jak diagnozuje się zespół Edwarda lub trisomię 18?
Możesz czuć się zaniepokojony i przestraszony, jeśli dziecko, które nosisz, ma zespół Edwarda i nie jest znane, dopóki nie urodzi się na świecie. Jednak w czasie ciąży można wykryć nieprawidłowości chromosomalne. Lekarz sprawdzi ewentualne nieprawidłowości chromosomalne, wykonując badanie ultrasonograficzne, ale ta metoda jest mniej dokładna w diagnozowaniu stanu. Inną, dokładniejszą metodą, jaką zrobi lekarz, jest pobranie próbki płynu owodniowego (amniopunkcja) lub łożyska (amniopunkcja).
pobieranie próbek kosmówki ) do analizy chromosomów. Ponadto badanie przesiewowe w kierunku trisomii 18 odbywa się również poprzez badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze (FTS) lub test NIPT. Regularne kontrole ciążowe są konieczne, aby jak najwcześniej wykryć jakiekolwiek problemy w macicy. Ponadto, gdy dziecko się urodzi, lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, obserwując twarz i kończyny dziecka. Ponieważ ma szczególne cechy, lekarz może go zdiagnozować. Aby potwierdzić diagnozę, badana jest próbka krwi w celu potwierdzenia stanu trisomii 18. Nawet ten test może również pomóc określić, jak prawdopodobne jest, że matka urodzi dziecko z zespołem Edwarda w następnej ciąży. Po zdiagnozowaniu u dziecka zespołu Edwarda, lekarz da Ci możliwość przeprowadzenia intensywnej terapii w celu przedłużenia życia dziecka. W takich warunkach oczywiście ty i twój partner musicie się wzmacniać.
