cultureaftercomputation.com

Chromosomy odgrywają bardzo ważną rolę w ludzkim ciele, począwszy od określenia płci, koloru włosów i grupy krwi. Niestety, funkcja tych chromosomów może zostać zakłócona, co powoduje, że chorzy doświadczają zaburzeń fizycznych i psychicznych. Chromosomy to struktury w ludzkim ciele, które zawierają DNA, podczas gdy DNA zawiera geny, które pozwalają organizmowi normalnie funkcjonować i rozwijać się. Ludzie mają 23 pary chromosomów, czyli łącznie 46 sztuk, z których połowa pochodzi od ojca, a połowa od matki. Istnieją dwa rodzaje chromosomów, a mianowicie chromosomy płci i chromosomy autosomalne. Chromosomy płciowe składają się z jednej pary chromosomów X i Y i określają Twoją płeć (kobiety mają chromosomy XX, mężczyźni XY), podczas gdy pozostałe 22 pary (pary 1-22) to chromosomy autosomalne, które przenoszą informacje genetyczne.

Gdy funkcja chromosomów jest nieprawidłowa

Nieprawidłowości chromosomalne mogą wystąpić u każdego i wpływać na każdy rodzaj chromosomu, w tym chromosomy płci. Istnieje wiele form nieprawidłowości funkcji chromosomów, ale eksperci dzielą je na dwie główne części, a mianowicie nieprawidłowości w liczbie chromosomów i nieprawidłowości w strukturze chromosomów.

• Nieprawidłowość ilości

Ta nieprawidłowość funkcji chromosomów występuje, gdy dana osoba ma mniej lub więcej chromosomów niż 23 pary (46). Stany, które zwykle występują, to nadmiar jednego chromosomu (trisomia), nadmiar dwóch chromosomów (tetrasomia) lub brak jednego chromosomu (monosomia). Trisomia może wystąpić w dowolnej części 23 par chromosomów, ale większość przypadków występuje w trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 13 i trisomii 18. Kobiety w ciąży w zaawansowanym wieku są narażone na nieprawidłowości chromosomalne z powodu tej liczby nieprawidłowość.

• Nieprawidłowości strukturalne

Ta nieprawidłowość funkcji chromosomowej występuje, gdy część chromosomu doświadcza pewnych nieprawidłowości. Czasami chromosom jest sparowany z innym chromosomem, który nie jest prawidłowy (translokacja), czasami brakuje pewnej części chromosomu lub się powiela. Nieprawidłowości strukturalne w tych chromosomach mogą spowodować śmierć zarodka lub płodu przed jego urodzeniem. W innych przypadkach zaburzenie to nie powoduje poronienia, ale powoduje problemy dla dziecka, takie jak niepełnosprawność intelektualna, niski wzrost, częste drgawki, choroby serca i rozszczep wargi. Przyczyna tej nieprawidłowości chromosomalnej nie jest na pewno znana, ale zwykle pojawia się, gdy komórka dzieli się na dwie. Nierzadko zaburzenie to występuje, gdy komórki jajowe i plemniki rozwijają się w płód, a nawet zaczynają się wkrótce po stosunku płciowym. Aby określić obecność lub brak nieprawidłowości chromosomalnych, możesz przejść test analizy chromosomów lub kariotypowanie. Tymczasem drobne nieprawidłowości chromosomalne można zidentyfikować za pomocą specjalnych testów genetycznych, które mogą wykryć obecność lub brak brakujących części w strukturze chromosomu. [[Powiązany artykuł]]

Na pierwszy rzut oka rozpoznaj chorobę zaburzeń funkcji chromosomowych

Zaburzenia funkcji chromosomów są najczęstszą przyczyną płodów urodzonych z wadami wrodzonymi. Oto niektóre choroby, które pojawiają się w przypadku nieprawidłowości w funkcjonowaniu chromosomów dziecka:

• Trisomia 21 (zespół Downa): dziecko ma niepełnosprawność intelektualną, powolny wzrost, problemy z sercem i nieprawidłowości budowy twarzy, takie jak skrzyżowane oczy i płaski kontur twarzy. Dzieci nadal mogą siedzieć, chodzić i mówić, ale ich rozwój w tej fazie jest bardzo powolny w porównaniu z ogólnie normalnymi dziećmi.

• Trisomia 18 (zespół Edwarda): to dziecko zwykle rodzi się z niewielką wagą, słabym płaczem i jąkającym się głosem. Wiele problemów zdrowotnych może mieć wpływ na dzieci z zaburzeniami funkcji chromosomowych, na przykład częste napady padaczkowe w pierwszym roku życia, wrodzona wada serca, czyniąca je podatnymi na infekcje, tak że oczekiwana długość życia dzieci z trisomią 18 jest trudna do przewidzenia.

• Trisomia 13 (zespół Patau): te dzieci rodzą się z małą głową i płaskim czołem, ponieważ część ich mózgu zwykle ma problemy, takie jak brak podziału na dwie części. Niemowlęta z trisomią 13 charakteryzują się również liczbą palców, które są większe niż normalne dzieci (polidaktylia).

• Zespół Turnera (tylko 45 chromosomów z chromosomem płci XO): występuje tylko u dziewczynek i charakteryzuje się niepłodną macicą, deformacjami kości oraz dużą klatką piersiową i szerokimi sutkami.

Nieprawidłowości w funkcjonowaniu chromosomów mogą być dziedziczone po rodzicach, mogą również wystąpić u niektórych osób. W związku z tym. gdy dziecko jest wskazane, aby miało to zaburzenie, zaleca się również rodzicom przejść ekranizacja ten sam chromosom.