Zespół Sekla jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że chorzy są bardzo mali. Wczesne objawy choroby zawarte w
pierwotny karłowatość Jest to widoczne od urodzenia i trwa do dorosłości. Ten rzadki zespół jest jednym z pięciu typów
pierwotny karłowatość. Innym określeniem tej choroby jest
karłowatość ptasia ponieważ jedną z jego głównych cech jest kształt głowy przypominający ptaka.
Rozpoznać Zespół Sekla
Nazwa tego zespołu pochodzi od pediatry z Niemiec o nazwisku Helmut Paul George Seckel. W 1960 roku Seckel napisał dziennik o stanie klinicznym dwojga dzieci z podobnymi zespołami. Mało tego, doktor, który został profesorem na Uniwersytecie w Chicago, prowadził również bezpośrednie badania. Aby wesprzeć swoje badania, Serkel wykorzystuje również 13 innych przykładów przypadków z literatury medycznej. Co więcej, prawdopodobieństwo wystąpienia tego zespołu z charakterystycznym ptasim kształtem głowy wynosi 1 na 10 000 urodzeń. Ta choroba jest genetyczna od obojga rodziców. Oznacza to, że cecha jest autosomalna recesywna. Dlatego mutacje genetyczne muszą być przekazywane od obojga rodziców w tym samym czasie, aby powodować nieprawidłowości. Jeśli tylko jeden z nich zostanie obniżony, ten rzadki zespół nie wystąpi. Dziecko będzie tylko
przewoźnik bez żadnych objawów. Ryzyko odziedziczenia tego rzadkiego zespołu od obojga rodziców z wadą genetyczną wynosi 25% z każdą ciążą. Ponadto istnieje 50% szans na to, że dziecko zostanie
przewoźników. Nadal istnieje 25% szans, że dziecko będzie miało normalną chorobę genetyczną. Odsetek ten jest taki sam dla chłopców i dziewcząt. [[Powiązany artykuł]]
Charakterystyczne cechy Zespół Sekla
Ta rzadka choroba genetyczna ma główną cechę suboptymalnego wzrostu. Ponadto około 25% chorych ma również zaburzenia krwi. Niektóre inne cechy
Zespół Sekla jest:
- Małe ciało
- Mały rozmiar głowy (mikrochepalia)
- Unikalny kształt twarzy jak oczy większe niż normalnie
- Nos wygląda jak dziób
- Twarz wygląda na szczupłą
- Dłuższa dolna szczęka
Ponadto cierpiący
Zespół Sekla może mieć również wady kości dłoni i stóp. Łokcie i talia również mogą być w nieodpowiedniej pozycji. Opóźnienie wzrostu pacjenta
Zespół Sekla wydarzyło się, odkąd byłem w łonie matki (
Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego), dlatego dzieci z tym zespołem rodzą się z bardzo niską masą urodzeniową. Ten problem ze wzrostem trwa aż do porodu, powodując, że ciało chorego jest krótsze niż normalnie (
karłowatość). Ponadto niektóre dzieci urodzone z tym zespołem mogą również mieć krzywy mały palec (
klinodaktylia). Co więcej, biorąc pod uwagę, że osoby z tym zaburzeniem genetycznym mają mały kształt głowy, wpływa to również na wielkość ich mózgu. W konsekwencji bardzo możliwe jest wystąpienie opóźnienia wzrostu w zaburzeniach intelektualnych lub psychicznych. Przynajmniej połowa dzieci z zespołem Seckela ma IQ poniżej 50. Wpływa to również na umiejętności wykonywania codziennych czynności. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci z tym rzadkim zespołem są przyjazne i zabawne. Jednak są też tacy, którzy są nadpobudliwi i łatwo się rozpraszają. Wiele przypadków
Zespół Sekla Powoduje również problemy z krwią, w tym niedobór substancji szpiku kostnego, takich jak czerwone krwinki, białe krwinki i płytki krwi.
Diagnoza Zespół Sekla
Bardziej zaawansowane badanie ultrasonograficzne pozwala na zdiagnozowanie tego zespołu jeszcze w łonie matki. Położnicy mogą zobaczyć, jak obraz stanu płodu dzięki odbiciu fal dźwiękowych. po urodzeniu,
karłowatość ptasia można wykryć na podstawie oceny klinicznej, śledząc historię medyczną pacjenta. Lekarz przeprowadzi również specjalne testy, aby określić dokładny stan. Chociaż fizyczne nieprawidłowości u pacjentów
Zespół Sekla można wyraźnie zobaczyć od urodzenia, ale diagnoza może nie być od razu znana. Są chwile, kiedy nowy syndrom ujawnia się, gdy dziecko osiąga pewien wiek i syndrom w pełni się rozwinął. Przykładem takiego stanu jest sytuacja, gdy ciało dziecka jest krótsze niż jego rówieśnicy lub coraz bardziej widoczne jest upośledzenie umysłowe. Leczenie zespołu Seckela skoncentruje się na pojawieniu się związanych z nim problemów medycznych, zwłaszcza w przypadku zaburzeń krwi i deformacji ciała. Ponadto poradnictwo otrzymają również pacjenci z niepełnosprawnością intelektualną. [[Powiązany artykuł]]
Notatki z SehatQ
Niezależnie od problemów fizycznych i psychicznych towarzyszących choremu
zespół Sekkela, Wielu cierpiących może żyć dłużej niż 50 lat. Więcej dyskusji na temat zaburzeń genetycznych
pierwotny karłowatość, zapytaj lekarza bezpośrednio w aplikacji zdrowia rodziny SehatQ. Pobierz teraz na
App Store i Google Play.
