Oto przyczyny hemofilii i jej rodzaje
Hemofilia to skaza krwotoczna spowodowana mutacjami w genach VIII, IX lub XI. Mutacja powoduje niedobór czynników krzepnięcia krwi, które współpracują z płytkami krwi, aby zatrzymać krwawienie. Ten stan powoduje, że chorzy doświadczają zaburzeń krzepnięcia krwi i mogą doświadczyć krwawienia, które trwa długo, nawet do tego stopnia, że jest niekontrolowane. Czynniki dziedziczne są jedną z najczęstszych przyczyn hemofilii, ponieważ choroba jest związana z zaburzeniami genetycznymi.
Przyczyny hemofilii
Prawie 70 procent przypadków hemofilii jest spowodowanych dziedzicznością. Tymczasem 30 procent innych przyczyn hemofilii jest spowodowanych innymi czynnikami lub przypadkowymi mutacjami genów, w których ani ojciec, ani matka nie mają hemofilii. Hemofilia, zwłaszcza hemofilia A i B, występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Hemofilia A jest najczęstszym typem i może wystąpić u 1 na 4 000-5 000 nowonarodzonych chłopców. Podczas gdy hemofilia B występuje u 1 na 20 000 nowonarodzonych chłopców. Mutacje genów u kobiet nie zawsze powodują hemofilię, ponieważ uszkodzony chromosom X można zastąpić innym zdrowym chromosomem X. Jednak kobiety z defektami chromosomu X mogą być nosicielkami hemofilii (przewoźnik). Hemofilia może wystąpić, gdy kobieta ma uszkodzony gen na jednym z chromosomów X, a drugi chromosom X staje się nieaktywny. Ten stan jest znany jako brak aktywności chromosomu X lub Lyonizacja. U mężczyzn z chromosomem XY, jeśli powodująca chorobę mutacja jest zlokalizowana na chromosomie X, mężczyzna z tą mutacją chromosomu zachoruje na hemofilię. Ponadto hemofilia może być również spowodowana mutacjami naturalnymi lub mutacjami spontanicznymi, a mianowicie, gdy mutacje genetyczne w genach są przekazywane z rodziców na dzieci.Rodzaje hemofilii
Hemofilię dzieli się na hemofilię A, hemofilię B, hemofilię C i hemofilię nabytą. Poniżej znajduje się wyjaśnienie tych typów hemofilii.1. Hemofilia A
Hemofilia A jest również znana jako klasyczna hemofilia i jest najczęstszym typem hemofilii dziedziczonym z pokolenia na pokolenie. Przyczyną hemofilii A jest defekt czynnika VIII.2. Hemofilia B
Hemofilia B jest również dziedziczna, ale jest znacznie rzadsza. Przyczyną hemofilii B jest defekt czynnika IX.3. Hemofilia C
Hemofilia C jest spowodowana niedoborem czynników krzepnięcia krwi z powodu mutacji w czynniku XI. Hemofilia występuje, gdy oboje rodzice (ojciec i matka) mają zaburzenia genetyczne. Hemofilia C może wystąpić u mężczyzn lub kobiet.Objawy hemofilii
Kiedy dana osoba ma hemofilię, wykaże następujące objawy:- Krwawienie w stawie powodujące obrzęk, ból lub napięcie. Najbardziej dotknięte obszary to kolana, łokcie i kostki.
- Krwawienie do skóry (siniaki), mięśni i tkanek miękkich, które powoduje gromadzenie się krwi w tym obszarze ciała (krwiak).
- Krwawienie w jamie ustnej i dziąsłach. Po ekstrakcji zęba często trudno jest zatrzymać krwawienie.
- Krwawienie następuje po obrzezaniu.
- Krwawienie następuje po wstrzyknięciu lub szczepieniu.
- Krwawienie w głowie dziecka po trudnym porodzie.
- W moczu lub kale jest krew.
- Częste krwawienia z nosa i trudne do zatrzymania.
Powikłania hemofilii
Hemofilia jest również podatna na powikłania, zwłaszcza jeśli nie jest leczona i leczona prawidłowo przez długi czas. Rodzaje powikłań, które mogą wystąpić z powodu hemofilii, to:- Krwawienie w mięśniu powodujące obrzęk. Obrzęk może uciskać nerwy powodując ból lub drętwienie (drętwienie).
- Uszkodzenie stawu może również wystąpić, jeśli krwawienie wewnętrzne, które naciska na staw, nie zostanie natychmiast wyleczone. Może to prowadzić do zapalenia stawów lub zniszczenia stawów.
- Istnieje odwrotna reakcja na leczenie czynników krzepnięcia krwi. Niektóre osoby z hemofilią mają układ odpornościowy, który negatywnie reaguje na czynniki krzepnięcia stosowane w leczeniu krwawienia. Kiedy tak się dzieje, układ odpornościowy wytwarza białka znane jako inhibitory, które inaktywują czynniki krzepnięcia krwi. Zmniejsza to skuteczność leczenia.
