Karłowatość to stan niskiego wzrostu spowodowany czynnikami genetycznymi lub pewnymi schorzeniami. Średni wzrost dorosłych z karłowatością wynosi około 122 cm. Jednak karłowatość różni się od zahamowania wzrostu, które jest zahamowaniem wzrostu z powodu chronicznego niedożywienia. Według organizacji Mali Ludzie Świata karłowatość charakteryzuje się wzrostem osoby dorosłej poniżej 147 cm. Na świecie istnieje około 400 rodzajów karłowatości. [[Powiązany artykuł]]
Kategorie karłowatości i jej objawy
Istnieją dwie kategorie karłowatości, a mianowicie nieproporcjonalny i proporcjonalny. W nieproporcjonalnym karłowatości tułów jest normalny, ale ręce i nogi są krótsze. Lub krótszy tył z długimi rękawami. W karłowatości proporcjonalnej wszystkie części ciała nadal zachowują właściwe proporcje, ale o krótszej sylwetce. Głównymi przyczynami karłowatości proporcjonalnej są zaburzenia metaboliczne i hormonalne, takie jak niedobór hormonu wzrostu. Niektóre rodzaje karłowatości to:
1. Achondroplazja
Jest to najczęstszy rodzaj karłowatości, około 70% przypadków karłowatości to achondroplazja. Co najmniej 1 przypadek karłowatości występuje na każde 26 000-40 000 urodzonych dzieci. Charakterystyczną cechą karłowatości achondroplastycznej są długie ramiona, ale krótsze kończyny górne i ramiona. Inne funkcje to:
- Duża głowa z wystającym czołem
- Wystająca szczęka
- Nierówne zęby
- Zakrzywiony dolny kręgosłup
- Płaskie i krótkie nogi
2. Dysplazja kręgowo-nasadowa (SED)
SED jest mniej powszechnym rodzajem karłowatości, występującym co 1 na 95 000 urodzonych dzieci. Główną cechą jest krótsze ramię, które jest widoczne dopiero w wieku 5-10 lat. Inne cechy karłowatości SED to:
- Zajęcza warga
- Choroba zwyrodnieniowa stawów w talii
- Słabe dłonie i stopy
- Kształt klatki piersiowej jest jak beczka ( beczkowaty )
3. Dysplazja diastroficzna
Jeszcze rzadziej ten typ karłowatości występuje 1 na 100 000 urodzonych dzieci. Osoby, które go doświadczają, mają krótsze ramiona i łydki. Ponadto inne znaki to:
- Kształt dłoni i stóp nie jest normalny
- Ograniczony ruch
- Zajęcza warga
- Uszy wyglądają jak kalafior
4. Dysplazja szkieletowa
Stan karłowatości dysplazji szkieletowej występuje z powodu mutacji genetycznych. Może to być spowodowane dziedziczeniem lub nie. Aby tego doświadczyć, osoba musi mieć mutację genu od obojga rodziców, a nie tylko jednego.
Przyczyny karłowatości
Do tej pory różne badania wykazały, że istnieje ponad 300 czynników powodujących karłowatość. Chociaż najbardziej dominującą przyczyną są czynniki genetyczne, inne schorzenia, takie jak poniższe, mogą być również wyzwalaczem:
1. Zespół Turnera
Zespół Turnera występuje tylko u kobiet. Powodem jest to, że dziecko nie otrzymuje dwóch doskonale funkcjonujących chromosomów X, na przykład tylko jednego funkcjonującego doskonale. Mężczyźni tego nie rozumieją, ponieważ mają chromosomy X i Y.
2. Achondroplazja
Jak wspomniano powyżej, achondroplazja to karłowatość, która występuje z powodu dziedziczności. Oznacza to, że jeden z jego rodziców również ma ten sam stan. Jest to najczęstsza przyczyna karłowatości.
3. Niedobór hormonu wzrostu
Nie jest jasne, co powoduje niedobór hormonu wzrostu. Czasami ma to związek z mutacjami genetycznymi.
4. Niedoczynność tarczycy
Niedoczynność tarczycy lub niedoczynność tarczycy, gdy dziecko jest małe, może powodować różne choroby, w tym zahamowanie wzrostu. Inne komplikacje, które mogą wystąpić, to brak energii, problemy poznawcze, opuchnięta twarz.
5. Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego
Ten stan występuje, gdy dziecko jest jeszcze w macicy. Ciąża może trwać do dojrzałości, ale rozmiar dziecka jest zwykle mniejszy niż zwykle. Generalnie ten stan powoduje proporcjonalny karłowatość.
Leczenie karłowatości
Leczenie karłowatości ma na celu maksymalizację funkcji organizmu i samodzielności pacjenta podczas wykonywania codziennych czynności, a także łagodzenie powikłań wynikających z niemożności całkowitego wyleczenia karłowatości, zwłaszcza jeśli jest ona spowodowana dziedzicznością lub zaburzeniami genetycznymi. Oto niektóre z metod leczenia karłowatości:
1. Terapia hormonalna
Syntetyczną terapię hormonalną podaje się codziennie dzieciom z niedoborem hormonu wzrostu. Zastrzyki syntetyczne można podawać do 20 roku życia, aby dzieci mogły osiągnąć maksymalny wzrost. U pacjentów z karłowatością i zespołem Turnera, zastrzyki z hormonu estrogenu będą również podawane w celu stymulacji dojrzewania i wzrostu narządów płciowych. Ten zastrzyk estrogenu będzie na ogół podawany do momentu, gdy pacjentka osiągnie menopauzę.
2. Operacja
U pacjentów z karłowatością nieproporcjonalną należy wykonać operację, aby poprawić kierunek wzrostu kości i kształt kręgosłupa, zmniejszyć nacisk na rdzeń kręgowy i usunąć nadmiar płynu w mózgu, jeśli pacjent ma również wodogłowie.
3. Operacja wydłużenia nóg
Zabieg wydłużenia nóg u osób z karłowatością wciąż budzi kontrowersje, ze względu na ryzyko powikłań złamań i infekcji. Przed wykonaniem tej czynności należy najpierw omówić z lekarzem korzyści i zagrożenia związane z tą czynnością.
Czy można zapobiec karłowatości?
Karłowatość to stan, któremu nie można zapobiec, ale istnieje wiele sposobów na zmniejszenie jego wpływu na życie człowieka. Od najmłodszych lat osoby z karłowatością muszą przechodzić różne zabiegi, aby zapewnić maksymalny wzrost, poprawić pozycję kości i mięśni, utrzymać stabilność fizyczną i poprawić mobilność. Najważniejszą rzeczą jest upewnienie się, że osoby z karłowatością mogą być niezależne w swoim codziennym życiu. Nie wspominając o tym, że skośny pogląd na społeczeństwo może sam w sobie być obciążeniem psychicznym. Najlepszym sposobem na „zaakceptowanie” karłowatości jest jej zakomunikowanie. Na przykład dla rodziców dzieci z karłowatością poinformuj szkołę o ich stanie i poproś szkołę, aby poprosiła o tolerancję ze strony przyjaciół. Upewnij się też, że krasnolud ma miejsce do opowiadania historii i dzielenia się swoimi emocjami. Nie musisz martwić się o stan zdrowia, ponieważ osoby z karłowatością mogą żyć długo. Stan karłowatości nie jest stałą ceną, która ogranicza człowieka do pracy, nauki, posiadania rodziny i cieszenia się innymi rzeczami, jak zwykli ludzie. Nie zapomnij, aby zawsze być proaktywnym, jeśli pojawią się pewne dolegliwości zdrowotne i natychmiast skonsultuj się z lekarzem.
