cultureaftercomputation.com

Zespół DiGeorge'a to rzadkie zaburzenie genetyczne, które występuje, gdy brakuje niewielkiej części chromosomu 22. Choroba, znana również jako zespół delecji 22q11.2, może powodować komplikacje, od wad serca po trudności w nauce u dzieci, które na nią cierpią. Zidentyfikujmy przyczyny, objawy, powikłania leczenia.

Powód Zespół DiGeorge'a

Każde dziecko urodzone na świecie ma dwie kopie chromosomu 22 od obojga rodziców. Jeśli jednak cierpi Zespół DiGeorge'a, jedna kopia jego chromosomu 22 straci około 30-40 genów. Brakująca część jest również znana jako 22q11.2. Utrata różnych genów z chromosomu 22 zwykle występuje losowo w plemniku ojca, komórce jajowej matki lub pojawia się na wczesnym etapie rozwoju płodowego. Choroba Zespół DiGeorge'a Może to być przekazywane przez rodziców, którzy wcześniej mieli tę samą chorobę, ale nigdy nie doświadczyli pojawienia się objawów.

Objaw Zespół DiGeorge'a

ObjawZespół DiGeorge'amoże pojawić się po urodzeniu dziecka Zespół DiGeorge'a mają różne objawy, od rodzaju do ciężkości. Zwykle objawy Zespół DiGeorge'a będzie opierać się na części ciała dotkniętej rzadką chorobą. Niektóre objawy mogą pojawić się natychmiast po urodzeniu dziecka. Jednak pojawiają się również nowe objawy, które pojawiają się, gdy dziecko dorośnie. Oto kilka objawów: Zespół DiGeorge'a które mogą potencjalnie powstać:

• Szmer serca (zastawki serca, które nie zamykają się i nie otwierają prawidłowo)
• Skóra staje się niebieska z powodu braku krążenia krwi przenoszącego tlen (sinica) z powodu wad serca
• Zmiany na twarzy, takie jak słabo rozwinięty podbródek, niskie uszy, szerokie oczy, wąska krzywa na górnej wardze
• Pęknięcia w podniebieniu
• Opóźnienie wzrostu
• Trudności w jedzeniu i trudne do przybrania na wadze
• Problemy z oddychaniem
• Słabe napięcie mięśniowe
• Opóźniony rozwój umiejętności motorycznych
• Opóźnienie lub niezdolność do nauki
• Problemy z zachowaniem.

Komplikacje Zespół DiGeorge'a

Brakuje niewielkiej części chromosomu 22 z powodu Zespół DiGeorge'a może powodować różnego rodzaju komplikacje w ciele chorego, na przykład:

• Wady serca

Zespół DiGeorge'a często powoduje wady serca z powodu niskiego dopływu krwi bogatej w tlen. Wada serca, o której tutaj mowa, to istnienie dziury pomiędzy dolnymi komorami serca, jest tylko jedno duże naczynie prowadzące na zewnątrz serca, dzięki czemu Tetralogia Fallota (połączenie czterech nieprawidłowych struktur serca).

• Niedoczynność przytarczyc

Cztery przytarczyce w szyi regulują poziom wapnia i fosforu w organizmie. Istnienie Zespół DiGeorge'a Może powodować, że gruczoły przytarczyczne stają się małe i wytwarzają mniej hormonu przytarczyc. W rezultacie poziom wapnia będzie niski, a poziom fosforu we krwi wzrośnie.

• Dysfunkcja grasicy

Grasica, która znajduje się pod mostkiem, jest domem dla dojrzałych limfocytów T (rodzaj białych krwinek). Do walki z infekcją potrzebne są dojrzałe limfocyty T. Jednak dzieci, które cierpią Zespół DiGeorge'a będzie miał mały lub nawet kompletny gruczoł grasicy. Ten stan ostatecznie powoduje, że dziecko doświadcza częstych infekcji.

• Rozszczep podniebienia

Rozszczep podniebienia jest częstym powikłaniem Zespół DiGeorge'a. Ten stan może powodować cierpiących Zespół DiGeorge'a trudności z połykaniem lub wydawaniem dźwięków podczas mówienia.

• Różnica w twarzy

Niektóre części twarzy pacjenta Zespół DiGeorge'a może wyglądać inaczej, na przykład małe uszy, krótsze oczy (rozszczep powieki), długa twarz, powiększony nos (okrągły). Oprócz powyższych komplikacji, Zespół DiGeorge'a Może również powodować trudności w nauce, zaburzenia zdrowia psychicznego, choroby autoimmunologiczne i słaby wzrok.

Leczenie Zespół DiGeorge'a zgodnie z komplikacjami

LeczenieZespół DiGeorge'azostanie dostosowany w zależności od powikłań Nie ma leku, który mógłby wyleczyć Zespół DiGeorge'a. Zazwyczaj leczenie skupia się na powikłaniach, które z tego wynikają.

• Niedoczynność przytarczyc można leczyć suplementami wapnia i witaminy D.
• Wady serca zwykle wymagają zabiegu chirurgicznego zaraz po zakażeniu dziecka Zespół DiGeorge'a To działanie ma na celu naprawę serca i zwiększenie dopływu krwi przenoszącej tlen.
• Dysfunkcja grasicy spowoduje cierpienie dziecka Zespół DiGeorge'a częstsze choroby, takie jak przeziębienia lub infekcje ucha. Aby sobie z tym poradzić, lekarz da ci leki, które są zwykle przepisywane na te różne choroby.
• Jeśli infekcja spowodowana dysfunkcją grasicy jest ciężka, lekarz może zalecić przeszczep grasicy.
• Rozszczep podniebienia można naprawić za pomocą zabiegu chirurgicznego.

Chociaż nie można go leczyć, cierpiący Zespół DiGeorge'a może żyć jak dzieci w ogóle dzięki pomocy zespołu medycznego i wsparciu rodziny. [[Powiązany artykuł]]

Notatki z SehatQ

Zespół DiGeorge'a Nie jest to choroba, której należy lekceważyć. Jeśli u Twojego dziecka pojawią się powyższe objawy, natychmiast skonsultuj się z nim z lekarzem, aby uzyskać odpowiednie leczenie. Zapytaj lekarza w aplikacji zdrowia rodziny SehatQ za darmo. Pobierz teraz z App Store lub Google Play!